Genetica

UNIDAD CUATRO
BASES CROMOSOMICAS DE LA TRANSMISIÓN HEREDITARIA
Introducción
* El conocimiento de la secuencia de nucleótidos en los genes determina la secuencia de aminoácidos en las proteínas, lo cual ha sido esencial para la Biología Molecular.
* Si una célula sintetiza varios miles de proteínas, sugiere que la cantidad de ADN presente en cada célula o genoma es enorme y seencuentra departamentalizado dentro del núcleo de organismos Eucariotas formando estructuras llamados CROMOSOMAS.
* Los cromosomas tienen dos componentes principales que es el ADN y proteínas llamadas Histonas. Que se organizan y compactan el ácido nucleico
* El número de cromosomas varía de una especie a otra.
* El ADN se encuentra en la célula dispuesto como un conjunto de paquetesorganizados, cada uno de los cuales recibe el nombre de cromatidas, dos cromatidas hermanas idénticas constituyen el cromosoma metafasico visible durante la división celular.
* A su vez cada núcleo comprende dos juegos de cromosomas, dado que las células somáticas del organismo humano son diploides.
* Uno de los juegos cromosómicos proviene del padre y el otro de la madre de tal forma que elcontenido de ambos juegos es diferente, los cromosomas de un juego son homólogos de los del otro juego.
* Cada cromosoma puede ser distinguido por su tamaño, sus características de forma y su patrón de bandas luego de un procedimiento de coloración para “bandeado”.
* El conjunto típico de cromosomas conforma el cariotipo.
* Dentro de cualquier cromosoma, el ADN está compactado envarios ordenes sucesivos de empaquetamiento: Nucleosómico, y el de la fibra de cromatina de 30 nm de espesor.
ORDENES SUCESIVAS DE EMPAQUETAMIENTO DEL ADN
* El ADN en un cromosoma metáfasico tiene un grado de compactación de 10000 veces con respecto a la longitud del cromosoma.
* Un cromosoma humano de 5 µm de longitud posee en cada cromatida un filamento de ADN de 50000 µm= 5cm de largo.* El empaquetamiento se logra a diferentes ordenes que son nucleosomico, el de fibra de cromatina (solenoide) de 30 nm); el de los lazos de fibra de cromatina, el de agrupamiento de lazos y el de esterilización de cromatida.

1. ADN
2. Orden nucleosómico: Se empaca espiralizándose sobre cada nucleosoma, el ADN forma casi dos vueltas de super helice izquierda (1,8 vueltas) queocupan 146 pares de bases. Y luego continúa un segmento Orden nucleosómico: Se empaca espiralizándose sobre cada nucleosoma, el ADN forma casi dos vueltas de superhelice izquierda (1,8 vueltas) que ocupan 146 pares de bases. Y luego continua un un segmento internucleosomico que es más variable. *
3. Solenoide de 30nm. Es helicoidal e izquierdo y aunque su disposición no esta totalmente aclaradaforma la fibra de cromatina vista el microscopia electrónica
4. .-Lazos de fibras cromatínicas. En la base se encuentran proteínas del “armazón nuclear
5. Agrupación de lazos. Formada por 60Kb
6. Enrollamiento de cromátidas y zona centromérica. La cromatida sufre una espiralización, los empaquetamientos en hileras de nucleosomas y el de la fibra de cromatina de 30nm

* Sedisponen formando un octomero
* Proteínas No Histonicas: Son heterogéneas y varían en diferentes células, entre ellas están:
*RNA polimerasa
*DNA polimerasa
* Diversas proteínas regulatorias

ADN centromerico
* Es denominado DNA Alfoide es el principal componente del los centrómeros de los cromosomas humanos, se dispone en conjunto de repeticiones en tándem de unidades elementalesde 171 pb. Que no son todas iguales, el componente mejor definido en cada unidad es la secuencia de 17 nucleótidos llamada “Caja de CENP-B “ que se une a la proteína centromérica
* Proteínas centroméricas
La estructura de los centrómeros humanos es compleja.
Nombre. P. molec. Localización. Características.
CENP-A 17 Centrómero general...