Genetica

Preguntas de repaso


1.- Estudia el papel que juegan los genes en el desarrollo de las enfermedades y su interacción con otros genes y el medio ambiente
a) Citogenética
b) Biología Molecular
c) Medicina Genómica
d) Genética Médica
e) Patogenómica

2.- ¿Cómo se llama al complejo de ADN con su núcleo de histonas?

a) Nucleosoma
b) Centrosoma
c) Solenoide
d) Región decontrol de locus
e) Bucles o dominios

3- Al evento donde ocurre la pérdida de material genético se le conoce como:
a) Duplicación
b) No disyunción
c) Deleción
d) Inserción
e) Replicación

4.- Analice las siguientes secuencias: Si la del cuadro 1 corresponde a la secuencia normal, indique a qué corresponde la del Cuadro 2:















a) Deleción
b) Mutacióncon cambio de sentido
c) Splicing alternativo
d) Inserción
e) Mutación silenciosa
5.- ¿Cual es el mecanismo de producción de las alteraciones numéricas en los cromosomas, también conocidas como aneuploidías?

a) Mosaicismo
b) No disyunción
c) Desequilibrio génico
d) Expansión de tripletes repetidos
e) Mitocondrial

6.- Se refieren al intercambio cromosómico entredos cromosomas no homólogos, sin pérdida aparente de material genético

a) Translocación robertsoniana
b) inversión pericéntrica
c) inversión paracéntrica
d) translocación recíproca balanceada
e) deleción terminal

7.- En el cunero usted revisa a un recién nacido que presenta dismorfismo cráneo-facial (epicanto, puente nasal ancho, implantación baja de las orejas, occipucio aplanado), lamadre es una mujer sana de 39 años. ¿Cuál estudio de laboratorio le indicaría al niño?
a) FISH del cromosoma X
b) Estudio de metilación del X
c) Cariotipo bandas G
d) Secuenciación
e) Ninguno

8.- Paciente de 2 meses de edad, femenino, la cual se trae a la consulta para valoración debido a que presenta las siguientes características: Tiene un llanto agudo, oidos deimplantación baja, microcefalia, hipertelorismo, micrognatia, pliegue epicántico. Al pedirle un cariotipo menciona lo que esperaría encontrar.

a) 46, XX; 5p-
b) 47, XX +21
c) 6, XY; 4p-
d) 47, XX; +18
e) 47,XX; +13

9.- ¿Cuál es el riesgo de recurrencia para síndrome de Down cuando uno de los padres es portador de una translocación balanceada (21;21)?
a) 50%
b) 33%
c) 0%
d) 100%
e) 25%

10.-Porqué es importante realizarle cariotipo a todos los niños con síndrome de Down

a) Porque clínicamente podemos distinguir a que variedad citogenética pertenece un paciente con Sd. de Down
b) Porque si el producto es hijo de una madre de 35 años, primigesta, es una trisomía regular
c) Porque existen 3 variedades citogenéticas: trisomía regular, mosaico y translocación y una de ellas puede serhereditaria.
d) Porque la forma de presentación de Síndrome de Down más frecuente es la trisomía regular y es hereditaria
e) Porque conforme crezca el afectado, podemos detectar el grado de retraso mental, presentación de soplo, alteraciones intestinales, leucemia, etc, de acuerdo al cariotipo que tenga.

11.- Seleccione la fórmula que identifique el siguiente cariotipo:

[pic]

a) 47,XX,+21
b) 47, XX,+18
c) 47, XX,+13
d) 47, XYY
e) 47, XXY

12.- Paciente femenina de 19 años que refiere el antecedente de linfedema en manos y pies al nacimiento, a la exploración física usted detecta cuello alado, tórax amplio, pezones muy separados, sin desarrollo de glándulas mamarias. La paciente es neurológicamente normal pero tiene talla baja y sus padres están preocupadosporque aún no inicia su menstruación. ¿Cuál sería su impresión diagnóstica?

a) Síndrome de Klinefelter
b) Síndrome de X frágil
c) Síndrome de Turner
d) Síndrome de Di George
e) Síndrome de Angelman

13.- El cariotipo más frecuente en el Síndrome de Klinefelter es:
a) 47, XYY.
b) 48,XXXY.
c) 47,XXY.
d) 46, XX.
e) 45,X/46,XY

14.-En un paciente masculino cuya...