Genoma humano

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Ser Humano 
El genoma canta claro

La posibilidad de decodificar nuestro mapa biológico abre campos todavía insospechados para la medicina, pero abre también interrogantes sobre cómo será usada tan vital información

Domingo 28 de mayo de 2000

Para la biología, el siglo XXI empieza con bombos y platillos. La decodificación del genoma humano revolucionará la comprensión de nosotros mismosy establecerá los cimientos de varias décadas de adelantos médicos. Pero aún faltan resolver importantísimas cuestiones éticas y legales.

En una docena de laboratorios de todo el mundo, cientos de máquinas dedicadas a las secuencias genéticas trabajan noche y día para descifrar la información contenida en millones de fragmentos de ADN humano. En algún momento tendremos en nuestras manos elprimer borrador de la matriz para hacer un ser humano.

"Cuando lo consideremos retrospectivamente, éste será el comienzo de nuestra verdadera comprensión de la manera en que empezó la vida", dice Elbert Branscomb, director del Joint Genome Institute de Walnut Creek, California, que participa del Proyecto Genoma Humano.

Decodificar el genoma humana es tan fundamental como la fisión del átomo: unainvestigación dentro de nosotros mismos para revelar la matriz con la que estamos hechos. Este proyecto biológico es, seguramente, el que mayor impacto ejercerá en la medicina y eso justifica su costo de cientos de millones de dólares.

John Sulston, director del Sanger Centre de Cambridge, Inglaterra, a cargo de la investigación de la secuencia de un tercio del genoma humano, dice: "Imaginemosel cuerpo como si fuera un auto al que hemos comprendido hasta ahora de manera elemental. Lo que el genoma humano ofrecerá por primera vez a la medicina es la base para un completísimo manual de funcionamiento".

Este manual servirá para sugerir la manera de producir medicamentos que puedan combatir las enfermedades. Podremos fabricar remedios a medida de la constitución genética de unindividuo, maximizando su efectividad y minimizando los efectos colaterales. Y también podremos averiguar la susceptibilidad de un individuo a determinadas enfermedades, inaugurando así una nueva era de medicina preventiva.

En cierto sentido, el código químico que es la base de la vida es simple. El ADN está formado sólo por cuatro estructuras químicas, o bases: adenina, citosina, timina y guanina,designadas por las letras A, C, T y G. Pero estas bases se dan en un orden infinitamente variable según la doble hélice característica de la molécula de ADN.

Determinadas secuencias de letras actúan como matrices para la producción de proteínas. Estas proteínas forman la estructura de los órganos de nuestro cuerpo y regulan su funcionamiento. Las secuencias de ADN codificadoras de proteínas sonlos genes, y nuestro ADN contiene al menos 100.000, dispuestos en 23 pares de cromosomas.

La secuencia de ADN del cromosoma 22 fue revelada el año último, y los científicos creen que entre los 700 genes del cromosoma 22 se hallan aquellos relacionados con el sistema inmunológico, cardiopatías congénitas, retraso mental, leucemia y esquizofrenia. Algunos genes ya se conocen. Pero muchos aún no hansido identificados.

Entre los genes se encuentran secuencias de letras o bases que no codifican la producción de proteínas. Sólo una parte de este ADN inútil gobierna la manera en que funcionan los genes. En conjunto, los genes y el ADN inútil que constituyen el genoma humano suman más de tres billones de bases. El mapa que se publicará muy pronto establecerá alrededor del 90% de las basesACTG -adenina, citosina, timina y guanina- en el orden en que aparecen en cada uno de nuestros cromosomas. Este primer borrador será sucedido por un mapa preciso y definitivo en el año 2003.

Para explicarlo con mayor claridad, Craig Venter, presidente de Celera Genomics, de Rockville, Estados Unidos -la empresa comercial de mayor magnitud dedicada a la secuencia genética-, dice que, en la...
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