Genoma humano

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El genoma humano
Identificación de los genes y sus productos

Identificación de los genes
Anotación funcional del gen. Transcriptoma y proteoma.
Genoma del ratón

Identificación de los genes

El Proyecto Genoma Humano es una iniciativa internacional que se inició en 1990, para dar a conocer las instrucciones precisas de carácter químico que van a definir a los organismos vivos: elgenoma completo. El término Genoma es el nombre colectivo que se emplea para agrupar las diferentes moléculas de ADN que se encuentran en una célula.

En el organismo humano existen 25 moléculas diferentes de ADN:

- 24 de ellas constituyen el ADN presente en los núcleos de la células, y están contenidas en las 22 unidades de cada pareja de cromosomas, más el cromosoma X y el cromosoma Y; suconjunto se denomina genoma nuclear;

- la molécula de ADN especial que se encuentra en las mitocondrias.

El ADN presente en cada cromosoma contiene los genes de cada cromosoma. Secuenciar un cromosoma significa identificar toda la secuencia de las bases químicas de los nucleótidos que componen el ADN de ese cromosoma
(verhttp://www.down21.org/salud/biologia/imagenes/graf_mens_genetico.gif);
y, a partir de ahí, determinar qué piezas o trozos de esa molécula de ADN constituyen los genes propios de ese cromosoma. Porque debe tenerse en cuenta que no toda la larga cadena de ADN presente en un cromosoma tiene capacidad para codificar, es decir, para originar los productos funcionales que de él se derivan, que son:

- las moléculas o tránscritos de ARN que darán origen a
- lasproteínas.

Por eso es preciso identificar qué trozos o segmentos de la larga cadena de ADN presente en el cromosoma poseen realmente la actividad propia de un gen.

La identificación de un gen supone un largo proceso mediante el cual se ha de conocer:

a) su longitud y estructura, que vendrá identificada por la secuencia de bases y el número de bases presentes en los nucleótidos del ADNb) su organización: mediante la cual sus componentes van a codificar los productos propios y característicos de se gen (tránscritos de ARN)

c) el producto(s) o molécula(s) originado(s) a partir del gen; es decir, el polipéptido o proteína resultante de la acción de ese gen. Con frecuencia, un mismo gen origina diversas proteínas que varían según sea el mecanismo que el gen ponga en marcha paraproducir una u otra molécula

d) la función que desempeña el producto resultante. Esta función ha de ser identificada a diversos niveles:

- el bioquímico: qué función cumple como molécula química (p. ej. enzima, receptor, transportador, etc.)
- el celular: dónde se localiza dentro de la célula y qué función cumple en ese sitio (p. ej., si es transportador, qué transporte ejecuta, dónde,cómo)
- el organismo completo: en qué órgano o tejido se expresa el gen, en qué momento de la vida, etc.

e) Las consecuencias que se derivan de la modificación estructural de ese gen por cambios en su contenido: mutaciones (supresión o cambio en algún aminoácido, duplicación de una secuencia), anulación del gen, duplicación o triplicación del gen completo, etc.

El número total de genes en elgenoma humano, según los más recientes cálculos y previsiones, está entre 30.000 y 50.000. De ellos 37 son mitocondriales y todo el resto son nucleares. Estas estimaciones están muy por debajo de los 50.000 a 100.000 genes que se previeron hace unos años; sin embargo, no hay todavía certeza sobre el número exacto de genes.

El tamaño total del genoma humano es de una 3.200 Mb de ADN que sedistribuyen entre los cromosomas de manera irregular, desde las 270 Mb que contiene el cromosoma 1 hasta las 45 Mb del cromosoma más pequeño, el 21.

Los genes humanos no se distribuyen de modo igual por los cromosomas, lo que hace que su densidad (número de genes por unidad de ADN) varíe sustancialmente de un cromosoma a otro y, dentro de un cromosoma, de una porción a otra.

Los genes de los...
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