Genoma humano

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a) TITULO: GENOMA HUMANO
b) AUTOR: KAROL LIZBETH YANARICO FERNANDEZ

c) INTRODUCCIÓN:
1.- GENOMA HUMANO: NUEVOS AVANCES, INVESTIGACIÓN, DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO.
Composición del genoma humano: La palabra genoma contiene la raíz griega “gen” que significa origen y la extensión también griega “oma” empleada en sustancias del vocabulario biológico y medico. El termino gen fue acuñadopor Johansen en 1909 para designar a las unidades de herencia asociadas a un carácter transmisible especifico.
Previamente los genes habían sido designados como “elementos” por Mendel (1866), gemmules por Darwin (1868), “pangenes” por De Vries (1889), “unidades fisiológicas” por Spencer (1864) o simplemente “carácter unidad”, “factor unidad” o “factor”.
Genoma: se define como el contenidototal de material genético característico de una especie.

El genoma humano está compuesto por cuatros tipos distintos de bases: (A) adenina, (T) timina, (C) citosina, (G) guanina.
La unidad básica de información genética es el gen, al cual se le define como una regio (física) del DNA cuya secuencia de bases contiene información para dar lugar a una unidad transcripcional con sus diversassecuencias reguladoras asociadas. El tamaño de los genes oscila entre los 500pb del gen de la protamina (uno de los más pequeños) y los 3 millones de pb del gen de la distrofina (uno de los más grandes), aunque por término medio poseen alrededor de 3000-8000pb………….. (1)

2.-GENOMAS
La vida como la conocemos esta especificada por los genomas de los innumerables organismos con los que compartimos elplaneta. Todo organismo tiene un genoma que contiene la información biológica necesaria para construir y mantener un ejemplo viviente de ese organismo. La mayoría de los genomas, incluidos el genoma humano y los de todas las demás formas de vida celular, están compuestas por DNA (acido desoxirribonucleico), pero unos pocos virus tienen genomas de RNA (acido ribonucleico). El DNA y el RNA sonmoléculas poliméricas formadas por cadenas de subunidades monomericas denominadas nucleótidos.


El genoma humano que es típico de los genomas de todos los animales multicelulares, está formado por dos partes distintas:

* El genoma nuclear comprende alrededor de 3 200 000 000 de nucleótidos de DNA, divididos en 24 moléculas lineales, la mas corta de 50 000 000 de nucleótidos de longitud y lamas larga de 260000000 de nucleótidos, cada una contenida en un cromosoma diferente, las cuales estos cromosomas consisten en 22 autosomas y los dos cromosomas sexuales, X e Y. En conjunto, el genoma nuclear humano no contiene unos 35000 genes.

* El genoma mitocondrial es una molécula de DNA circular de 16 569 nucleótidos, de la cual hay múltiples copias en los orgánulos generadores deenergía denominados mitocondrias. El genoma mitocondrial humano contiene solo 37 genes……………….(2)

3.- PROYECTO GENOMA HUMANO: UN ARMA DE DOBLE FILO
La pretensión de conocer los secretos de la vida es una antigua aspiración del ser humano.
La ciencia del siglo xx ha dado muchas respuestas; hemos sido testigos de asombrosos descubrimientos científicos biomédicos, y entre ellos sobresalen los delcampo de la genética.
En 1953 dos científicos norteamericanos, Watson y Crick, descubrieron la estructura helicoidal del DNA, hallazgo que los hizo acreedores del premio nobel. En años siguientes fueron descubiertas las enzimas de restricción y las polimerasas, las que al permitir hibridar el DNA, promovieron el surgimiento de la ingeniería genética.
Las posibles implicaciones derivadas de esteconocimiento despertaron rápidamente el interés de científicos de todas las ramas del saber, empresarios farmacéuticos, gobernantes y público en general.
En 1975 comenzó el desarrollo de métodos de secuenciación rápida del DNA y a principios de los años 80 un grupo de científicos de importantes centros de investigación del mundo comenzaron a hablar de la posibilidad de secuenciar todo el...
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