Genoma humano

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Colegio Santa María de Yermo

3.-LA BASE DE LA HERENCIA. ASPECTOS QUÍMICOS Y GENÉTICA MOLECULAR.
Conceptos básicos de genética. Buscar las definiciones correspondientes en el tema 18 del libro de texto. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia. Leyes de Mendel. Seguir el libro de texto. Teoría cromosómica de la herencia. Herencia ligada al sexo. Morgan (Bridges fue un alumno de Morgany continuó sus trabajos) elaboró en 1905 la Teoría cromosómica de la herencia que consta de los siguientes puntos:  Los factores que determinan los caracteres hereditarios 8genes) se localizan en los cromosomas.  Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus (loci en plural)  Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente sobrelos cromosomas.  Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos. Ligamiento y recombinación. Cuando dos genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo cromosoma, se dice que están o son ligados. Si los dos alelos dominantes se encuentran en el mismo cromosoma y los recesivos en el homólogo, se dice que están en acoplamiento (AB/ab). En el caso contrario, es decirel alelo dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra están en el mismo cromosoma, se dice entonces que están en repulsión (Ab/aB). El ADN como depositario de la información genética. Ver experimento de Griffith en la página 278 del libro de texto. Concepto molecular de gen. En 1948 Beadle y Tatum enunciaron la hipótesis denominada “un gen-una enzima”, según la cual cada gen (fragmentode ADN) lleva información para una enzima. Con posterioridad esta hipótesis fue ampliada, ya que el gen podía codificar una proteína cualquiera, no necesariamente enzimática. La teoría pasó a llamarse teoría de “un gen-una cadena polipeptídica”. El ADN de las células procariotas se emplea casi en su totalidad como información para la síntesis de proteínas, mientras que solo el 10% del de unacélula eucariota cumple esa función. Casi la mitad del ADN de las células eucariotas es altamente repetitivo (secuencias de nucleótidos repetidas cientos o miles de veces) lo que parece ser importante para la estabilidad del cromosoma. Los genes de las células eucariotas tienen secuencias codificadoras (exones) y secuencias no codificadoras (intrones). Replicación del ADN. La finalidad de este procesoes la obtención de réplicas exactas de ADN. La importancia de este hecho es evidente, pues así puede

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Colegio Santa María de Yermo transmitirse la información genética fielmente a cada célula hija obtenida tras la división celular. La replicación tiene lugar durante la fase S del ciclo celular. La replicación se realiza siguiendo la hipótesis de Watson y Crick, denominada semiconservativa:separación de las dos cadenas del ADN y síntesis de la cadena complementaria de cada una de ellas. Hubo otras hipótesis, como la conservativa (la doble cadena original se mantiene y se sintetiza otra completamente nueva) y la dispersiva (en cada doble hélice existen fragmentos de la original y fragmentos nuevos) La replicación se lleva a cabo mediante la enzima ADN-polimerasa, que tiene lassiguientes características:  Necesita una hebra molde de ADN que recorre en sentido 3’ 5’.  Une nucleótidos en sentido 5’ 3’.  Utiliza nucleótidos trifosfato, los cuales proporcionan al mismo tiempo la energía.  Solo puede añadir nucleótidos sobre un estremo 3’ libre de una cadena polinucleotídica previa, por lo que es necesario que exista una cadena corta de ARN denominada ARN cebador o primer.Mecanismo de la replicación. (Hay que saber dibujar una horquilla de replicación) Etapas: 1.-Inicio de la replicación: Comienza en ciertas zonas del ADN donde existen determinadas secuencias de nucleótidos e intervienen previamente las siguientes enzimas:  helicasa: separa las dos hebras de ADN.  Topoisomerasas: eliminan las tensiones creadas en las cadenas de ADN 2.-Formación de las nuevas...
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