Genoma humano

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Genoma Humano
El Genoma Humano es la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células, es el número total de cromosomas del cuerpo. Esa información, que se encuentraalmacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. Es aquel gran libro de la vida quecontiene las instrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo.
Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN quesimbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saberla localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, lasecuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estasexpectativas sean una realidad.
El genoma humano comprende aproximadamente 50.000 genes distintos, distribuidos en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en nuestrascélulas, a parte de las células sexuales que gracias a la meiosis, solo poseen un juego de cromosomas. Cada gen tiene una posición determinada y fija en una zona dada de un cromosoma dado y dirigela síntesis de una proteína que tiene un papel preciso en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína, o su anomalía, puede tener consecuencias nefastas: potencialmente hay 50.000enfermedades genéticas.

Según W. French Anderson existen cuatro niveles potenciales de aplicación de la manipulación genética al ser humano:

a) Terapia génica de células somáticas, en la que se...
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