Genoma Humano
Páginas: 9 (2086 palabras)
Publicado: 25 de octubre de 2012
Genoma humano
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene unalongitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN queconforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, , es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva,fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muyinferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuenciasrepetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
Cromosomas
El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente) para adoptar una forma ultra condensada en metafase. Sonobservables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo.Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.
Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas: una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. Los gametos -óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de23 cromosomas.
Genoma mitocondrial
Es el genoma propio de las mitocondrias de células eucariotas. La mitocondria es un orgánulo subcelular esencial en el metabolismo aerobio u oxidativo de las células eucariotas. Su origen es endosimbionte, es decir, antiguamente fueron organismos procariotas independientes captados por una célula eucariota ancestral, con la que desarrollaron una relaciónsimbiótica. Las características de su genoma, por tanto, son muy semejantes a las de un organismo procariota actual, y su código genético es ligeramente distinto al considerado universal. Para adaptarse al nicho intracelular y aumentar su tasa de replicación, el genoma mitocondrial se ha ido reduciendo sustancialmente a lo largo de su coevolución, presentando en la actualidad un tamaño de 16.569...
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene unalongitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN queconforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, , es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva,fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muyinferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuenciasrepetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
Cromosomas
El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente) para adoptar una forma ultra condensada en metafase. Sonobservables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo.Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.
Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas: una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. Los gametos -óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de23 cromosomas.
Genoma mitocondrial
Es el genoma propio de las mitocondrias de células eucariotas. La mitocondria es un orgánulo subcelular esencial en el metabolismo aerobio u oxidativo de las células eucariotas. Su origen es endosimbionte, es decir, antiguamente fueron organismos procariotas independientes captados por una célula eucariota ancestral, con la que desarrollaron una relaciónsimbiótica. Las características de su genoma, por tanto, son muy semejantes a las de un organismo procariota actual, y su código genético es ligeramente distinto al considerado universal. Para adaptarse al nicho intracelular y aumentar su tasa de replicación, el genoma mitocondrial se ha ido reduciendo sustancialmente a lo largo de su coevolución, presentando en la actualidad un tamaño de 16.569...
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