Genoma Humano

Páginas: 3 (601 palabras) Publicado: 13 de noviembre de 2012
La genómica no es una meta, es el punto de partida. Una vez secuenciado el primer ADN completo del ser humano hace ya una década, la medicina y la investigación individualizadas son el siguientepaso. Para ello hacen falta técnicas que permitan obtener el orden de los nucleótidos (las letras químicas que forman el ADN) de una manera rápida y barata. Y, si no es posible hacerlo de todas, que seaal menos de las partes más importantes, las que tienen la información clave. En este abordaje se basa el proyecto ICGC (Consorcio Internacional para el Genoma del Cáncer en inglés), una iniciativainternacional que busca las mutaciones que corresponden con cada uno de los tipos de tumores, según ha explicado Carlos López-Otín, catedrático de la Universidad de Oviedoque dirige el grupo dedicado a laleucemia linfática crónica. Con este abordaje de secuenciaciones masivas ya ha identificado más de 67 genes relacionados con la enfermedad.
Sin embargo, el propio López Otín ha admitido esta mañana,en un encuentro en la sede de la Fundación BBVA, que ha tenido que alterar algo el abordaje. Empezó con cuatro pacientes, y tardó dos años en tener sus genes. Ahora no analiza el genoma completo,sino los exomas (la parte más activa). Con esta simplificación espera cumplir los plazos, y el año que viene tener descritos los 500 genomas que se comprometió.
Los resultados han demostrado la granvariedad de este tumor. De todos los genes implicados, el más frecuente, el Notch1, solo está presente en el 15% de los pacientes. Aun así, ya es un hallazgo, porque se corresponde con una de lasvariantes de peor pronóstico, lo que, según el investigador, ya es una ayuda para los pacientes, porque saben qué pueden esperar y a qué tratamientos deben acudir.
Lo bueno del método (una especie deacumulación masiva de datos que, posteriormente, se procesan cuidadosamente para encontrar coincidencias que puedan indicar futuras dianas terapéuticas) es que se puede aplicar, a priori, a cualquier...
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