Genoma humano

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INDICE

ϖ Célula: definición 5

¬ Composición química 5

ϖ Ácidos nucleicos: ADN y ARN 5

♣ Ácido desoxirribonucleico (ADN) 5

♣ Cómo está organizado el ADN 6

♣ Estructura del ADN 6

¬ Ácido ribonucleico (ARN) 7

♣ Estructura del ARN 7

♣ Distintos tipos de ARN 7

GENOMA HUMANO 8

2. EVOLUCIÓN EN EL PROCESO DE DECODIFICACIÓN DEL GENOMA HUMANO 10

3. Componentes 123.1. Cromosomas 12

3.2. ADN intragénico 13

3.3. ADN intergénico 16

4. Variabilidad 22

4.1. SNPs 22

4.2. Variación estructural 23

5. Enfermedades genéticas 23

5.1. Mutaciones 24

5.2. Alteraciones cromosómicas 27

6. Evolución 29

6.1. Genómica comparada entre distintas especies 29

6.2. Genómica comparada entre genomas humanos 307. Genoma Mitocondrial 31

8. Patentamiento del Genoma Humano 32

INTRODUCCIÓN

Desde el descubrimiento de la estructura del ADN (Watson y Crick, 1953) el objeto de los genetistas, biólogos y químicos fue conocer más sobre sus mecanismos de acción. Con el descubrimiento del código genético, de los procesos de clonación génica (vectores y reacción de la polimerasa) y las técnicas desecuenciación (métodos de Maxam y Gilbert o químico y de Sanger o de didesoxido) se dispuso de las herramientas para leer el lenguaje con que se escribía la información génica.
Habiéndose leído inicialmente algunos genes (el primero fue el de la lactosa) y organismos pequeños, con una visión ambiciosa, se estableció la necesidad de “leer” la secuencia del genoma humano.

El genoma humano es común atodas las personas. Somos todos iguales en nuestra constitución genética: las mismas estructuras químicas y secuencias genéticas. Pero, ¿qué es el genoma humano?

El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la cienciaconocer mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables.

Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica yreinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás.

Éste ha sido uno de los temas que me motivó a realizar el presente trabajo, el cual ha sido elaborado con el objetivo de conocer la importancia de este gran avance científico.

Para poder entender a fondo todo sobre el genoma humano tendremos que hacer un breve repaso de algunos conceptos como ¿Que esla célula, cual es su función, cuales son los ácidos nucleicos y por qué son tan importantes?

Célula: definición

La célula es una unidad mínima de un organismo capaz de actuar de manera autónoma. Todos los organismos vivos están formados por células, y en general se acepta que ningún organismo es un ser vivo si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, comobacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas están formados por millones de células organizadas en tejidos y órganos. Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproducción propias de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos.

2Composición química

En una célula existen 4 familias de moléculas orgánicas pequeñas: azúcares (monosacáridos), aminoácidos, ácidos grasos y nucleótidos. Los tipos principales de macromoléculas son las proteínas, formadas por cadenas lineales de aminoácidos; los ácidos nucleicos, ADN y ARN, formados por nucleótidos, y los oligosacáridos y polisacáridos, formados por subunidades de monosacáridos....
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