Genoma

Introducción
La Biotecnología es la tecnología avanzada en biología, que involucra varias disciplinas y ciencias. La biotecnología moderna está compuesta por una variedad de técnicas derivadas de la investigación en biología celular y molecular lo cual involucra la manipulación de su ADN, éstas pueden ser utilizadas en cualquier industria que utilice microorganismos o células vegetales yanimales. Entre uno de los usos de la Biotecnología está el llamado PGH (Proyecto Genoma Humano), éste es el primer gran esfuerzo en la historia de la Biología el cual aparte de ser una ayuda biotecnológica en medicina y en la agricultura propone determinar la secuencia del Genoma Humano.







































El proyecto GENOMA HUMANO tienecomo objetivo último la determinación de la secuencia de todos los nucleótidos que componen el genoma haploide de la especie humana. Este proyecto, iniciado en el año 1990, se dividió en tres subproyectos específicos. El primero de dichos subproyectos fue el mapa genético humano, consistente en la obtención de marcadores polimórficos (variables en la población) regularmente espaciados a lo largo delos distintos cromosomas. El segundo fue la obtención del mapa físico humano o colección ordenada de clones de ADN (copias de fragmentos genómicos) que abarcaran todos y cada uno de los cromosomas. El tercero y último subproyecto consistía en la secuenciación del genoma humano y caracterización estructural de todos los genes que lo componen. Los mapas genético y físico han sido realizados deacuerdo a los objetivos inicialmente propuestos. No obstante, el mapa físico completo, si bien ha proporcionado una colección de secuencias únicas que constituyen excelentes marcas genómicas, consta de clones no aptos para su secuenciación directa debido a su gran tamaño y a la presencia de deleciones en los mismos. Por ello, la secuenciación del genoma humano se inició a partir de clones más pequeños(cósmidos) de localización conocida, pero ha sido sólo tras el desarrollo de unos nuevos vectores, denominados cromosomas artificiales de bacteria (BACs), cuando se ha vislumbrado la consecución de este objetivo último en un tiempo concreto, previsto para el año 2005. Asimismo, se ha llevado a cabo un proyecto encaminado a determinar la totalidad de las secuencias de ADN expresadas (ESTs), lo queha permitido marcar los genes humanos y estimar su número. La información proporcionada por el proyecto GENOMA HUMANO permitirá abordar el estudio de las distintas funciones del ADN, y, en particular de todos sus genes.

Los trabajos realizados en genoma humano se han simultaneado en el tiempo con una serie de proyectos similares llevados a cabo en otros organismos. Estos proyectos han resultadoen la secuenciación del genoma completo de una serie de bacterias, de la levadura Saccharomyces cerevisiae y, recientemente, del nematodo Caenorhabditis elegans, estando secuenciándose en la actualidad el genoma de la mosca Drosophila. Estos proyectos no sólo son importantes en el estudio biológico de dichos organismos, sino que además permitirán acelerar el análisis de la función de genes humanoshomólogos. Asimismo, cabe destacar los proyectos de secuenciación de determinados virus por su contribución al desarrollo de terapias y al conocimiento del sistema inmune. La aplicación por excelencia del proyecto GENOMA HUMANO se encuentra dentro del campo de la Medicina. Consideremos, por ejemplo, una familia en la que algunos de sus miembros padecen o presentan predisposición a ciertaenfermedad. La existencia del mapa genético humano proporciona la herramienta necesaria para asociar el fenotipo de la enfermedad con un marcador polimórfico y determinar la región genómica donde se encuentra el gen responsable de la alteración genética observada. El conocimiento de los genes existentes en esa región, obtenido tras la secuenciación del genoma, permitirá disponer de genes candidatos,...