Gentica

Páginas: 7 (1585 palabras) Publicado: 12 de agosto de 2011
Cariotipo
Enfermedades herencias cromosómicas

Objetivo:
1. Identificar en un cariotipo los pares de cromosomas homólogos, a partir de este reconocimiento explique cuál es el criterio que se selecciona para este tipo de ordenamiento, tenga en cuenta para esto la ubicación del centrómero, longitud del brazo, etc. Para cada tipo de clasificación, mencionar al menos dos
2. Expliquebrevemente (dibujo con referencias) el proceso que se conoce como amniocentesis. ¿Cuál es sus implicancias genéticas y sus recomendaciones?
3. Resuelvan los casos clínicos que se presentan con diferentes tipos de cariotipo. Según la diferencia de los cariotipos en relación a una normal, determinar: como se escribe genéticamente y cuál es la enfermedad de cada paciente.
4. Busque información enInternet que le permite caracterizar las enfermedades.

Bibliografía: http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm

Fecha: 8/08/011

Alumna: Julieta del Potro.

1) La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano loscromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño queotro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con elbrazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
            Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
            Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos
    Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas  X),      submetacéntricos
             Grupo D, (cromosomas13, 14 y 15) acrocéntricos
- Cromosomas pequeños
            Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
            Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
            Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
2) La amniocentesis es una técnicaque consiste en extraer células de un feto que está desarrollándose, para ser cultivadas y analizadas en laboratorio. Se extraen células que están en el líquido amniótico, atravesando los tejidos de la madre. n primer lugar, se realiza una ecografía para verificar la posición del bebé y de la placenta. Después de limpiar la piel del abdomen (tripa) con una solución antiséptica, se inserta unajeringa hipodérmica hasta la matriz para sacar una muestra de líquido (15 ml, aproximadamente tres cucharillas). Este líquido contiene algunas células de la piel del bebé, que son las que se van a utilizar en el laboratorio para el análisis de los genes y cromosomas. Aunque no es frecuente, en algunas ocasiones, se falla en el primer intento y hay que volver a pinchar. Aproximadamente una de cada 100(1%) mujeres sufre un aborto espontáneo después de someterse a la aminocentesis (la estadística puede variar ligeramente dependiendo del departamento al que consulte), sin que se conozca la causa. Sin embargo, 99 de 100 (99%) embarazos continúan con normalidad. No hay ninguna evidencia de que la amniocentesis sea peligrosa para el bebé.
3) Paciente b: 47 XX + 21.
No es un paciente con un número...
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