Genética humano
Páginas: 34 (8483 palabras)
Publicado: 21 de noviembre de 2010
REPÚBLICA DE PANAMÁ
MINISTERIO DE EDUCACIÓN
INSTITUTO MARINA MERCANTE DE PANAMÁ
EXTENSIÓN COLÓN
NOMBRE:
Olga Quiroz (Coordinadora)
Pier Imparato
Amyr de la Espada
Antonio Delis
Su Yan Shum
Osiris Sanchez
Lilia Rodríguez
Yomel Reid
Carlos Chong
TEMA:
Genética Humana
MATERIA:
Biología
GRADO:
XII
PROFESORA:
Elvia Rechy de Chang
AÑO LECTIVO:
2,010
INTRODUCCIÓNLos principios de la genética son los mismo para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie eucariótica diploide.
Sin embargo, en la práctica existen. Algunas diferencias importantes.
El numero de diploide normal de cromosomas en la especie humana es de 46: de los cuales 44 son cromosomas autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en las mujeres y 44 y dos cromosomasexuales XY en los varones.
Es posible determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de una célula somática de un organismo determinado. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de un organismo específico incluye su cariotipo.
En el momento de nacimiento de un individuo, se presentan alteraciones estructurales o funcionales que pueden manifestarse en distintas etapas de lavida y denominan defectos congénitos, que pueden tener una base genética o pueden ser consecuencia de la acción de factores ambientales.
El diagnostico de las enfermedades genéticas comienza con un estudio del cuadro clínico del paciente, que incluye sus antecedentes familiares.
Luego sigue un diagnostico preciso después, la intervención precoz, anterior al desarrollo de lesiones tisulares (detejidos) irreversibles y por último el conocimiento de las alteraciones bioquímicas y del funcionamiento metabólico de los trastorno genéticos.
Tema 1
MÉTODOS PARA EL ESTUDIO DE LA GENÉTICA HUMANA.
Árbol genealógico.
Los factores genéticos son muy importantes para el estudio de las características humanas.
Un método fácil de trabajar y estudiar la genética humana con datos muyvalioso, son los árboles genealógicos.
¿Qué es un árbol genealógico?
El árbol genealógico es un diagrama en forma de árbol, que registra información acerca de los miembros de una familia y sus relaciones, por lo menos de tres generaciones.
Se utiliza en los estudios genéticos, para registrar en forma grafica la transmisión de un carácter responsable de la aparición de una enfermedad o defectocongénito.
Para funcionar un árbol genealógico se utilizan un conjunto de símbolos estándar que son convencionales:
* El sexo masculino se representa con un cuadrado y el sexo femenino con un círculo.
* Se coloca el varón a la izquierda y la mujer a la derecha.
* Los miembros de una misma generación se colocan el mismo nivel horizontal.
* Cada generación se representa con númeroromanos.
* Se colocan cada números arábigos apara indicar cada individuo de una generación (se comienza a enumerar por la izquierda).
* La descendencia de cada grupo de progenitores se anota de acuerdo al orden de nacimientos, empezando desde la izquierda con el (la) primogénita (a).
La cariotipificación.
El análisis de los cromosomas recibe el nombre de cariotipificación, por medio deeste método se puede detectas anomalías en el numero y estructura de los cromosomas.
Para poder observar los cromosomas con un microscopio, es necesario teñirlos. Cuando se tiñen, los cromosomas presentan tiras con bandas claras y oscuras.
La representación grafica (fotografía real) de los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de cariotipo.
El cariotipo normal de lamujer se representa con 44 cromosomas sexuales XX, el cariotipo del hombre es 44 autosomas, dos cromosomas sexuales XY.
¿Cómo se realiza el cariotipo?
El análisis cromosómico, se realiza a partir de una muestra de sangre (glóbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido.
El procedimiento es el siguiente:
* Toma de sangre y separación de glóbulos...
MINISTERIO DE EDUCACIÓN
INSTITUTO MARINA MERCANTE DE PANAMÁ
EXTENSIÓN COLÓN
NOMBRE:
Olga Quiroz (Coordinadora)
Pier Imparato
Amyr de la Espada
Antonio Delis
Su Yan Shum
Osiris Sanchez
Lilia Rodríguez
Yomel Reid
Carlos Chong
TEMA:
Genética Humana
MATERIA:
Biología
GRADO:
XII
PROFESORA:
Elvia Rechy de Chang
AÑO LECTIVO:
2,010
INTRODUCCIÓNLos principios de la genética son los mismo para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie eucariótica diploide.
Sin embargo, en la práctica existen. Algunas diferencias importantes.
El numero de diploide normal de cromosomas en la especie humana es de 46: de los cuales 44 son cromosomas autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en las mujeres y 44 y dos cromosomasexuales XY en los varones.
Es posible determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de una célula somática de un organismo determinado. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de un organismo específico incluye su cariotipo.
En el momento de nacimiento de un individuo, se presentan alteraciones estructurales o funcionales que pueden manifestarse en distintas etapas de lavida y denominan defectos congénitos, que pueden tener una base genética o pueden ser consecuencia de la acción de factores ambientales.
El diagnostico de las enfermedades genéticas comienza con un estudio del cuadro clínico del paciente, que incluye sus antecedentes familiares.
Luego sigue un diagnostico preciso después, la intervención precoz, anterior al desarrollo de lesiones tisulares (detejidos) irreversibles y por último el conocimiento de las alteraciones bioquímicas y del funcionamiento metabólico de los trastorno genéticos.
Tema 1
MÉTODOS PARA EL ESTUDIO DE LA GENÉTICA HUMANA.
Árbol genealógico.
Los factores genéticos son muy importantes para el estudio de las características humanas.
Un método fácil de trabajar y estudiar la genética humana con datos muyvalioso, son los árboles genealógicos.
¿Qué es un árbol genealógico?
El árbol genealógico es un diagrama en forma de árbol, que registra información acerca de los miembros de una familia y sus relaciones, por lo menos de tres generaciones.
Se utiliza en los estudios genéticos, para registrar en forma grafica la transmisión de un carácter responsable de la aparición de una enfermedad o defectocongénito.
Para funcionar un árbol genealógico se utilizan un conjunto de símbolos estándar que son convencionales:
* El sexo masculino se representa con un cuadrado y el sexo femenino con un círculo.
* Se coloca el varón a la izquierda y la mujer a la derecha.
* Los miembros de una misma generación se colocan el mismo nivel horizontal.
* Cada generación se representa con númeroromanos.
* Se colocan cada números arábigos apara indicar cada individuo de una generación (se comienza a enumerar por la izquierda).
* La descendencia de cada grupo de progenitores se anota de acuerdo al orden de nacimientos, empezando desde la izquierda con el (la) primogénita (a).
La cariotipificación.
El análisis de los cromosomas recibe el nombre de cariotipificación, por medio deeste método se puede detectas anomalías en el numero y estructura de los cromosomas.
Para poder observar los cromosomas con un microscopio, es necesario teñirlos. Cuando se tiñen, los cromosomas presentan tiras con bandas claras y oscuras.
La representación grafica (fotografía real) de los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de cariotipo.
El cariotipo normal de lamujer se representa con 44 cromosomas sexuales XX, el cariotipo del hombre es 44 autosomas, dos cromosomas sexuales XY.
¿Cómo se realiza el cariotipo?
El análisis cromosómico, se realiza a partir de una muestra de sangre (glóbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido.
El procedimiento es el siguiente:
* Toma de sangre y separación de glóbulos...
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