Genética

GENOMA NUCLEAR
GENOMA: conjunto completo de los genes de un organismo.
* Toda célula en el cuerpo tiene en su núcleo una copia del genoma humano, que posee
alrededor de 25,000 genes (3000 millones de pares de bases).
* El genoma se constituye de 46 cromosomas dispuestos en 23 pares ; 22 de autosomas
y 1 par de cromosomas sexuales
Los miembros de un par de cromosomas (cromosomashomólogos), poseen los mismos genes y en la misma secuencia. Sin embargo en un locus específico, pueden existir formas idénticas o ligeramente diferentes de un mismo gen, denominadas alelos.
Tenemos 46 cromosomas dispuestos en 23 pares: 22 idénticos en hombres y mujeres y 1 par XX en mujer y en hombre XY.
ANATOMÍA DEL GENOMA
Estructura del DNA
Las bases son de dos tipos: purinas (adenina yguanina) y pirimidinas (timina y citosina). A-T y G-C y en ARN: A-U
5´
3´
EL DNA es un macromolécula de ácido nucleico polimerizado constituido por nucleótidos constituidos por: una base nitrogenada, un grupo fosfato y un azúcar (desoxirribosa), y se polimerizan en cadenas largas de polinudéotidos debido a los enlaces 5'-3' de fosfodiéster, que se forman entre las unidades adyacentes dedesoxirribosa.
• La configuración de doble hélice se compone de dos cadenas de polinucleótidos que
siguen direcciones opuestas y se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno
existentes entre los pares de bases (A-T; C-G)
3´
5´

Estructura de los cromosomas
El genoma humano se dispone en el núcleo en forma de cromatina que se distribuye homogéneamente, pero cuando la célula esta en división lacromatina se condensa en forma cromosomas.
CROMATINA:
Existen 5 tipos de histona fundamentales para el empaquetamiento de cromatina.
* Dos copias de las histonas nucleares (H2A, H2B, H3, H4) forman un octámero.
alrededor del cual se enrolla un segmento de doble hélice (140 pares de bases), dan
alrededor de dos vueltas,
* Tras un corto segmento "espaciador" (20 y 60 pares de bases),se forma el siguiente
complejo DNA-octámero (nucleosoma)
* La quinta histona H1, se enlaza en el DNA, en la región espadadora,
• Además de los tipos principales de histonas, existen histonas especializadas que pueden
sustituir a H3 y H2A, dando lugar a características específicas; A estos cambios se les
llama, modificaciones postraslacionales.
• Además las hebras de nucleosomasestán empaquetadas en una estructura
cromatínica helicoidal saldaría, denominada solenoide (visible en el microscopio
electrónico), una fibra de 30nm de diámetro.'
A su vez los solenoides se agrupan en forma de bucles o dominios y se acoplan a intervalos de 100kb (1kb= 1000 pares de bases), con proteínas no histonas, que forman la matriz nuclear.

Tipos de cromatina:
*Heterocromatina: presente cuando algunas regiones de cromosomas o cromosomas completos, permanecen condensados en todo el ciclo celular. Se localiza cerca del centrómero o del telómero del cromosoma, y en el cromosoma Y.
• Eucromatina: en ella se encuentra la mayor parte de los genes activos. Presente después de la mitosis, en donde regiones largas de cada cromosoma se "dispersan” en el núcleo de la célulahija .Se localiza en la parte distal de los brazos de los cromosomas
ORGANIZACIÓN DEL GENOMA Básicamente se divide en:
* Secuencias de DNA de copia única
• Secuencias de DNA repetitivo Éstas a su vez se subdividen en secuencias
agrupadas y en secuencias dispersas en el genoma
SECUENCIAS DE DNA DE COPIA ÚNICA: Constituye el 60% del genoma.
• Se encuentra en cortos tramos entremezcladocon DNA repetitivo.
Incluyen secuencias reguladoras, promotores, silenciadores, etc . Ejemplo: cajas TATA, CCAATT (CAT), y GC.
SECUENCIA DE DNA REPETITIVO Secuencias agrupadas
• Constituyen 10-15% del genoma
Forman conjuntos de varias repeticiones cortas, organizadas en tándem(secuencias cortad de ADN repetido) Se encuentran alrededor del centrómero o en el telómero Las secuencias agrupadas...