gigante de un solo ojo

Es una alteración genética en la cual el paciente posee tres cromosomas homólogos en lugar de dos;
generalmente se da que uno de los padres presenta disnomía uniparental de un cromosoma, lo quequiere
decir que posee dos cromosomas homólogos que provienen del mismo progenitor y eso de lugar a que en su
hijo se de la trisomía o mosaicismo en algunas células.
Esta trisomía es incompatible conla vida por lo que constituye una causa de aborto, aproximadamente en el
30% de los abortos espontáneos. La trisomía en mosaico es muy rara, la persona afectada tiene retardo del
crecimientointrauterino, defectos cardiacos, hipoplasia pulmonar y doliocefalia.
Debido a que esta trisomía es incompatible con la vida, no poseemos gran cantidad de información. Sin
embargo, encontramos un casoclínico de una niña en la revista Mejicana de Pediatría Vol. 72, num 5 SeptOct 2005, la cual sobrevivió a las primeras semanas de gestación:

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, esun tipo de aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede
presentar por la presencia parcial del cromosoma 18(translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las
células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron
publicados y registradosen la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser
duplicadas para que se produzca elfenotipo característico del síndrome Edwards.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o
una parte del mismo), en vez de losdos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por
la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un...