Glosario de terminos geneticos con orientacion forense

Glosario de Términos Genéticos con orientación Forense

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Alelo: Formas alternativas en que puede presentarse un gen o un marcador genético.

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ADN: Siglas de Ácido DesoxirriboNucléico. También DNA. Principal componente de
la cromatina (cromosomas). Material hereditario.

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Autosomas: Cualquier cromosoma diferente a los cromosomas sexuales X e Y. Las
células somáticas humanaspresentan 22 pares de autosomas (44 en total).

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Cariotipo: Ordenamiento de la constitución cromosómica de un individuo basado en su
número y morfología. En el caso de los humanos es 46 XX en el sexo femenino y 46
XY en el sexo masculino.

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CODIS: Siglas de “COmbined DNA Index System”. Conjunto estándar de 13
marcadores STR utilizados por los laboratorios de investigación forense paraobtener el
perfil genético de una muestra biológica sometida a un análisis forense.

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Cromatina: material del que están compuestos los cromosomas (ADN y proteínas).

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Cromosoma: molécula discreta de cromatina que contiene genes o marcadores
genéticos. Se encuentran en el núcleo de las células o en la matriz de las mitocondrias.

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Cromosomas sexuales: Cromosomas responsables delsexo de un individuo. En la
especie humana se les designa por X e Y. Cualquier célula somática de un varón lleva
el par XY, y cualquier célula somática de la mujer lleva el par XX.

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Diploide: se refiere al estado de una célula que contiene dos juegos de cromosomas
(dos veces el nº cromosómico, n, característico de una especie). En la especie humana
2n=46 (23 pares de cromosomas). Todaslas células somáticas tienen 46 cromosomas.

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Electroforesis: Es una técnica de laboratorio por la cual mezclas complejas de
moléculas como ADN proteínas, etc. se separan entre sí en un campo eléctrico. La
separación se realiza en función de la carga de la macromolécula y de su tamaño (peso
molecular).

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Enzima de Restricción (Restrictasa): Enzima (un tipo de proteína) que es capazde
reconocer una secuencia concreta de ADN, llamada “Diana de Restricción”, y cortar la
doble cadena de ADN por dichas dianas. Por ejemplo, la enzima Taq (aislada de la
bacteria Termus aquaticus), y que se emplea en la reacción de PCR.

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Equilibrio Hardy-Weinberg: Estado de una población ideal en que las frecuencias
génicas y genotípicas se mantienen constantes a lo largo de lasgeneraciones. Además,
las frecuencias genotípicas están determinadas por las frecuencias génicas, mediante
una expresión matemática bien determinada: en el caso de un gen o un marcador con

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solo 2 alelos, p2 (Homocigoto para un alelo), 2pq (heterocigoto), q2 (homocigoto para
el otro alelo), siendo p y q,las frecuencias de los alelos en la población ideal.
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Gen: secuencia de ADN que puede codificar una proteína, o una molécula que regula la
expresión de otro u otros genes.

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Genoma: Todo el ADN contenido en un organismo o célula, que incluye tanto los
cromosomas dentro del núcleo como el ADN en las mitocondrias.

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Genotipo: Conjunto de alelos presentes en cada célula de unindividuo. Constitución
genética de un organismo. Para un locus particular, los 2 alelos concretos que se
encuentran en él.

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Haploide: Se refiere al estado de una célula que contiene solo un juego de cromosomas
cuyo número es igual al nº cromosómico característico de una especie. Se representa
por la letra n, y en la especie humana ese nº n es 23. Los gametos (óvulos y
espermatozoides) sonhaploides.

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Heterocigosidad: Proporción de individuos heterocigotos para un gen o un marcador
genético. Este parámetro proporciona una idea de lo polimórfico que puede ser un gen o
un marcador genético.

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Heterocigoto: Individuo cuyo genotipo para un gen o marcador genético se caracteriza
porque sus dos alelos son diferentes.

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Homocigoto: Individuo cuyo genotipo para un...