Gnetica

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Mutaciones cromosómicas
Es frecuente en las poblaciones naturales que el ADN cambie debido a mutaciones. Estos cambios a veces afectan a segmentos cromosómicos en ocasiones a cromosomas enteros. Existen cuatro tipos de mutaciones cromosómicas:
a) mutaciones por deleción. Son las que involucran la pérdida de un fragmento de cromosoma. Generalmente la pérdida de una parte del cromosoma suponedaños patológicos para el organismo que los presenta. Cuando alguna de estas deleciones se presenta en los dos cromosomas homólogos, la consecuencia es la muerte. Existe una enfermedad conocida como el síndrome de cri du chat.
Mutaciones por duplicación. A veces el mecanismo de replicación del ADN duplican un segmento de un cromosoma causando enfermedades. La replicación no necesariamente se quedaen el mismo cromosoma, puede fusionarse con otro cromosoma homólogo o no homólogo, o permanecer aislado. Las duplicaciones de segmentos no suelen tener deletéreas, más bien se ha demostrado que las duplicaciones aumentan el material genético, y con mutaciones posteriores, permiten la aparición de nuevos genes durante el proceso evolutivo.

c) mutaciones por inversión. Pasa cuando un segmentocromosómico cambia de orientación en el cromosoma. Para eso, se necesita una ruptura y un giro de 180° del segmento que se forma por las separaciones. Hay dos tipos de inversiones: pericéntricas que incluyen al centrómero, y paracéntricas que no incluyen al centrómero y por eso no afectan al cromosoma.
d) mutaciones por transclonación. Es el cambio de posición de un segmento del cromosoma.Tienen gran importancia evolutiva porque no afectan al individuo que posee la mutación pero si a las generaciones descendientes.



Mutaciones genómicas
Alteración de número de cromosomas en una especie.
a) Aneuplodia: es la alteración del número de cromosomas de uno o más tipos. Existen nulisomias cuando no existen enel individuo ninguno de los cromosomas homólogos, monosomías cuando solo existe uno, trisomías cuando hay tres, tetrasomías, etc. En los humanos existe una enfermedad denominada síndrome de Turner en el que las mujeres solo presentan un cromosoma X (en lugar de dos)> monosomía. Un ejemplo de trisomía es el síndrome de Down, en esta enfermedad los individuos presentan tres cromosomas en lugar delpar 21 de cromosomas.
b) Euplodía: alteración en el numero de dotaciones de cromosomas en un organismo.
Haploidía: solo hay un juego de cromosomas, es decir, no tienen para los cromosomas



VI. APLICACIONES DE LA GENÉTICA
V. Mutaciones
VI. Aplicaciones de la Genética
MUTACIÓN
He aquí ejemplos de mutaciones, incluidasalgunas enfermedades que no son necesariamente mutaciones:
Hemofilia:
Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.
Es causada por la ausencia de una proteína coagulante.
El gen fue aislado y clonado en 1984.
Alcoholismo:
En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.
Corea deHuntington:
Trastornos neurológicos, como pérdida de memoria y movimientos incontrolados.
El gen se halla en el cromosoma 4.
Anemia Falciforme:
Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxígeno en la sangre.
El gen mutante fue aislado en 1980.
Mucoviscosidosis:
O fibrosis quística.
Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.
Afecta amiles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.
Determinante del Sexo:
En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.
Retraso Mental del X - Frágil:
Se trata de la causa hereditaria más frecuente de retraso mental.
Se caracteriza por una especie de ruptura de...
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