Guia para el manejo de inmudeficiencias

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GUIA PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS POR EL LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA CLÍNICA

ANGELA PATRICIA FONSECA GUTIERREZ

PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA FACULTAD DE CIENCIAS ESPECIALIZACIÓN EN LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA CLÍNICA BOGOTÁ, NOVIEMBRE DE 2005

GUIA PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS POR EL LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA CLÍNICA

ANGELAPATRICIA FONSECA GUTIERREZ

MONOGRAFIA Presentado como requisito parcial Para optar el título de ESPECIALISTA EN LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA CLÍNICA

DIRECTOR Dra. DIANA PATIÑO C. M.Sc CODIRECTOR Dra. MARIA CLAUDIA ORTEGA. MD. Esp.

PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA FACULTAD DE CIENCIAS ESPECIALIZACIÓN EN LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA CLÍNICA BOGOTÁ, NOVIEMBRE DE 2005

“Los criterios expuestos, lasopiniones expresadas y conclusiones anotadas, son de responsabilidad del autor y no comprometen en nada a la “Pontificia Universidad Javeriana” (Artículo 9.18 del reglamento de trabajos de grado y de investigación. Agosto de 1989)

GUIA PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS POR EL LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA CLÍNICA

ANGELA PATRICIA FONSECA GUTIERREZ

Dra. DIANA PATIÑO C.M.Sc DIRECTORA

DRA. MARIA CLAUDIA ORTEGA. MD. Esp CODIRECTORA

PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA FACULTAD DE CIENCIAS ESPECIALIZACIÓN EN LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA CLÍNICA BOGOTÁ, NOVIEMBRE DE 2005

GUIA PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS POR EL LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA CLÍNICA

ANGELA PATRICIA FONSECA GUTIERREZ

Dra. Diana Patiño C. M.Sc. COORDINADORAESPECIALIZACIÓN EN LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA CLÍNICA

PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA FACULTAD DE CIENCIAS ESPECIALIZACIÓN EN LABORATORIO DE INMUNOLOGÍA CLÍNICA BOGOTÁ, NOVIEMBRE DE 2005

A Dios que siempre esta a mi lado guiándome. A mis padres al igual que a mis hermanos y a Sofí. A Ricardo porque sin todo su amor y apoyo nunca lo hubiera logrado..

AGRADECIMIENTOS

A la Doctora Diana Patiñopor permitirme trabajar con ella y brindarme siempre su apoyo y amistad incondicional y a la Doctora Maria Claudia Ortega por su gran ayuda y paciencia durante el desarrollo de este trabajo. A todas las personas del laboratorio de Inmunológia y Hematología de la facultad de ciencias por toda su colaboración.

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INDICE DE TABLAS Pág. Tabla 1. Tabla 2. Tabla 3. Prevalencia de IDP en AntioquiaColombia 1994-2002. Inmunodeficiencias ligadas a X. Inmunodeficiencias autosomicas recesivas, Asociadas a inmunodeficiencia combinada severa. Inmunodeficiencias autosomicas recesivas, no asociadas a inmunodeficiencia combinada severa. Alteraciones en el extendido de sangre periférica observadas en las inmunodeficiencias primarias . 8 9

10

Tabla 4.

11

Tabla 5.

24

Tabla 6.Deficiencias Inmunitarias que presentan resultados negativos para la prueba de hipersensibilidad retardada. 31

8

INDICE DE FIGURAS

Pág.

Figura 1.

Distribución de inmunodeficiencias primarias en 1428 pacientes reportados por la LAGID

7 13 22

Figura 2. Relación entre el sistema NADPH oxidasa que esta afectado en los pacientes con granulomatosis crónica Figura 3. Figura 4. Figura 5.Figura 6. Figura 7. Figura 8. Figura 9. Flujograma para el diagnostico de IDP Universidad de Antioquia Colombia Patrón de electroforesis para hipogammaglobulinemia 25 Fundamento de la Citometría de Flujo Análisis de puntos de LB (CD19+) por Citometría de Flujo Análisis de subpoblaciones de LT (CD4+/CD8+) por Citometría de Flujo. Prueba de liberación de cromio Análisis de células NK (CD16+/CD56+) porCitometría de Flujo.

29 30

32 34

Figura 10. Quimiotaxis en filtro.

38

9

TABLA DE CONTENIDO Pág 1. Definición del problema 2. Justificación 3. Objetivos 3.1 Objetivo General 3.2 Objetivos específicos 4. Marco Teórico 4.1 Generalidades de las inmunodeficiencias primarias 4.1.1 Epidemiología 4.2 Clasificación de las inmunodeficiencias primarias 4.3 Aspectos Clínicos de las...
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