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La enfermedad del abdomen prominente

En revistas, noticieros, documentales etc. diariamente se escucha hablar sobre los descubrimientos médicos en la ciencia. Sin embargo en medio de tantos estudios por parte de la medicina, existen las llamadas enfermedades raras que son olvidadas por la sociedad científica debido a que la población quela padece es “pequeña”, según las estadísticas afectan una de cada 100.000 personas o menos. Entre las enfermedades raras está la enfermedad de Gaucher, que similar a muchas de éstas enfermedades no se le presta la debida atención ni se hacen los estudios pertinentes sobre ella, pero: ¿porque se le debe considerar como una enfermedad rara?, ¿Por qué es una enfermedad severa a la que se le debeprestar atención médica?
La enfermedad de Gaucher, nombrada así en honor al médico francés Philipe Charles Ernest Gaucher, pertenece a un grupo de enfermedades llamadas esfingolipidosis, que son causadas por el exceso de alguno de los tipos de esfingolípidos en el cuerpo y en consecuencia causa el mal funcionamiento de alguna de sus enzimas. En la enfermedad de Gaucher hay una disfunción en laenzima glucocerebrosidasa debido a mutaciones recesivas en el gen codificador de ésta enzima. Esto acarrea la aglomeración de su substrato llamado glucocerebrósido que se concentra en cantidades anormales dentro de lisosomas de macrófagos y monocitos, ambas células del sistema inmune que terminan siendo células de depósito ó “células de Gaucher”, éstas se acumulan en el hígado, el vaso, medulaósea, hueso y pulmón.
Otros tipos de esfingolipidosis son: la enfermedad de Tay-Shachs, la enfermedad de Nieman Pick, la enfermedad de Sandhoff, la leucodistrofia metracromática, la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Farber. Todas estas se causan debido al mal funcionamiento de las enzimas de los esfingolípidos, que por lo general es resultado de una mutación genética.Entre estas enfermedades se presentan características similares a las de la enfermedad de Gaucher, como por ejemplo el retraso mental que se da en la enfermedad de Tay-Shachs, de Nieman Pick y de Krabbe.
La enfermedad de Gaucher está clasificada en tres grupos según su severidad y riesgo neurológico:
Tipo I: Es la más habitual en los pacientes. No hay daños a nivel neurobiológico, puede carecerde algunos síntomas representativos de ésta enfermedad, sin embargo prevalece enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Afecta principalmente a la población Judia ashknazi y se puede dar en adultos y niños, no obstante predomina en infantes, 1 de cada 450 niños nacidos vivos.
Tipo II: Es mucho más severa que la anterior, se presenta en la infancia y hay un tiempo devida de aproximadamente dos años, no obstante es poco frecuente, se da solo en 1 de cada 100.000 niños nacidos vivos. Los síntomas son mucho más fuertes pues presenta neuropatía severa, acompañada de anemia, trombocitopenia y fuertes dolores por las crisis óseas.
Tipo III: Es una forma neuropática menos severa que la anterior, afecta entre 1 o menos de 100.000 niños nacidos vivos. Elcomienzo, progresión y compromiso del sistema nervioso son variables, sin embargo los síntomas comienzan principalmente en la infancia y hay esperanza de vida hasta después de la etapa adulta.
Los síntomas generales que se presentan en estos tres tipos de la enfermedad de Gaucher son: anemia, trombocitopenia, complicaciones óseas como el dolor óseo, necrosis vascular y fracturas óseas, retraso delcrecimiento y pubertad, enfermedad pulmonar, cambios cutáneos, convulsiones, fatiga, fácil formación de hematomas y por ultimo la esplenomegalia (hinchazón del bazo) y la hepatomegalia (hinchazón del hígado). Los últimos dos síntomas mencionados se deben al desplazamiento de células normales por células de Gaucher y es una peculiaridad de esta enfermedad que ocasiona un cambio físico drástico en...