Hemofilia: zares de rusia

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  • Publicado : 15 de marzo de 2011
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Esta antigua enfermedad está cada vez más controlada con tratamientos y posiblemente la genética pueda sanar completamente sus efectos.
El niño hemofílico más famoso de la historia es Alexis, hijo de Nicolás II, Zar de Rusia, y su esposa Alexandra, nieta de Victoria de Inglaterra. La desesperación y la angustia del matrimonio por los sufrimientos del futuro heredero, confabularon para queGregorio Rasputín, un conocido y enigmático personaje, entrara en la esfera más íntima y poderosa de Rusia. La influencia de este sombrío monje sobre la pareja es materia de debate hasta el día de hoy. Lo cierto, es que finalmente su actuación en la corte fue uno de los factores que desestabilizaron el régimen de Nicolás. Sumado a otros elementos de corte económico y social, la caída del Zar determinóla retirada paulatina de su país de la I Guerra Mundial y la consolidación de la Revolución Rusa.
No obstante su influencia en la historia, no todas las personas conocen realmente los aspectos que caracterizan a esta patología. Por lo mismo y con justa razón, resulta necesario investigar en qué consiste esta enfermedad que no respetó tronos ni coronas, cómo se transmite y cuáles son lostratamientos actuales, gracias a los cuales el sufrimiento del pequeño Alexis no se proyecta en los niños de hoy.
Según el doctor Lautaro Vargas, especialista en hematología y oncología infantil de Clínica Alemana, “la hemofilia puede ser definida como una enfermedad hereditaria que afecta seriamente al sistema de coagulación del organismo, que en definitiva es el responsable de que las hemorragias sedetengan. Esto se produce por que las personas que la padecen presentan bajos niveles de unas proteínas específicas que son necesarias para el proceso de coagulación”, explica.
Aunque existen varios tipos de hemofilia, dos son las clases más frecuentes: la hemofilia A, provocada por disminución del factor VIII, y la hemofilia B, por falta variable del factor IX.
En general, puede afirmarse que lascausas de la hemofilia se relacionan con aspectos hereditarios y mutaciones genéticas espontáneas, que generan en el organismo esta alteración. Según las estadísticas actuales, este último escenario se da en aproximadamente un tercio de los casos de hemofilia. Sin embargo, lo más frecuente es que este trastorno se traspase de generación en generación, siendo la mujer el agente portador del mal y elhombre el enfermo. ¿Cómo sucede esto?
El doctor Vargas explica que “la hemofilia se transmite por un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. De esta manera, una mujer que es portadora de esta enfermedad tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, lo que significa que tiene un 50% de probabilidades detraspasar el gen alterado a su descendencia. Si es un hijo hombre el que hereda el gen, desarrollará la patología. Los hombres que tienen hemofilia no le traspasan la enfermedad a sus hijos. Sin embargo, trasmiten el gen a sus hijas. Si es una mujer la que hereda el gen defectuoso, se convertirá en portadora. En general, las personas de sexo femenino no padecen problemas activos relacionados conla hemofilia. En todo caso, es necesario recalcar que no es imperioso que los hijos sean en su totalidad portadores o enfermos, es más bien un asunto aleatorio”.
Quizás, uno de los elementos más complejos de esta enfermedad es que además de sus efectos sobre la salud de las personas, genera serios trastornos psicológicos en las madres que trasmiten la hemofilia a su descendencia. “Generalmente,en estos casos se observa en la madre un cuadro de depresión originado por un fuerte sentimiento de culpa. Se sienten responsables de que sus hijos sean enfermos. En ciertas ocasiones, ella ha escondido su condición de portadora al cónyuge por miedo al rechazo”, dice el especialista.
Y agrega que “cuando nacen los niños aparece la verdad y eso provoca quiebres en algunas relaciones. Por eso hay...
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