Hemofilia

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Fenotipo (Manifestaciones Clínicas):

La diátesis hemorrágica afecta sobre todo las articulaciones, los músculos, el sistema genitourinario y el SNC. Sólo de forma esporádica aparecen hemorragias en las mucosas. La frecuencia y la intensidad de las manifestaciones hemorrágicas generalmente guardan relación con las concentraciones de factor VIII circulante. Cuando éstas son indetectables, lahemofilia se clasifica como grave. Concentraciones inferiores al 5% definen la forma moderada y cifras entre el 5 y el 50% corresponden a la forma leve.

Aproximadamente el 80% de los hemofílicos graves durante el primer año de vida presentan equimosis y/o hematomas, después de punciones venosas y procedimientos o manipulaciones quirúrgicas. Durante el período de la dentición las hemorragiasgingivales son frecuentes; éstas también aparecen ante lesiones traumáticas en la lengua y la cavidad bucal. Las equimosis y los hematomas se incrementan entre el primero y el tercer años de vida, cuando se inicia la deambulación.

En este período aparecen las primeras hemartrosis y hemorragias musculares. Las hemorragias de mucosas no son infrecuentes en los hemofílicos adultos, especialmente lasepistaxis o las de la cavidad bucal tras pequeños traumatismos.

Puede existir una disociación pronunciada entre la intensidad de la agresión y sus consecuencias. Así, pequeños traumatismos, que incluso pasan inadvertidos, pueden dar lugar a extensos hematomas. Si éstos ocurren en territorios profundos, es posible la aparición de complicaciones. Por ejemplo, grandes hematomas de localizaciónretroperitoneal pueden expandirse y producir compresión de órganos adyacentes, raíces nerviosas o vasos, y ocasionan cuadros de shock con masa abdominal, oligoanuria por compresión ureteral o incluso paraplejía. Las hemorragias musculares pueden producir contracturas, atrofia muscular o incluso parálisis nerviosa. Es característico el hematoma de la cara palmar del antebrazo, que puede ser responsabledel síndrome de Volkmann. El cuadro clínico del hematoma del psoas puede llegar a confundirse con el de una apendicitis aguda. En los casos de hematomas internos abdominales, tanto de partes blandas como musculares, la práctica de ecografía, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) tiene gran valor diagnóstico.

Las hemorragias de mayor frecuencia e importancia por las secuelasque dejan son las articulares, que constituyen aproximadamente el 75% de las complicaciones hemorrágicas en la hemofilia. Las hemartrosis de rodillas, tobillos, codos, hombros, caderas y muñecas son las más frecuentes. Las hemartrosis se acompañan de los signos clásicos de la inflamación y generalmente el dolor es el síntoma inicial. El tratamiento adecuado y rápido de la hemorragia articular esfundamental para evitar lesiones degenerativas residuales. Las hemartrosis de repetición inducen una degeneración articular que se manifiesta por hiperplasia sinovial y destrucción del cartílago articular. La deformación articular puede verse agravada por la atrofia muscular y la contractura de partes blandas que presentan estos enfermos. Las lesiones producen graves secuelas funcionales, por lo quees muy importante la instauración de un tratamiento profiláctico, o inmediato tras una hemartrosis, así como un adecuado tratamiento rehabilitador y ortopédico.

Aproximadamente el 2% de los individuos hemofílicos presenta quistes óseos y seudotumores hemofílicos, lesiones que pueden plantear problemas diagnósticos. Los quistes óseos corresponden a reservorios encapsulados de sangre concapacidad de incrementar su tamaño. El crecimiento de estos hematomas encapsulados puede afectar la integridad ósea, causar su progresiva destrucción y, en ocasiones, generar nueva osteogénesis. La existencia de los quistes hemofílicos se ha asociado a una población con recursos terapéuticos limitados.

En la mayoría de los casos la cirugía es el único tratamiento efectivo. En determinadas ocasiones...
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