Hemofilia

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Introducción

La Hemofilia proveniente del griego haîma phylon-ia que significa hemo (sangre) y del griego philia que significa amistad; es una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos. Esta enfermedad conocida también como: Diátesis hemorrágica es exclusiva del sexo masculino, pero se transmite por la madre.
Esta enfermedad hereditariacaracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos produce un exceso de sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad está causada por la ausencia de determinadas proteínas de la sangre, llamadas factores, que participan en el fenómeno de la coagulación.
La forma más común, hemofilia A, la padecen un 80% de los hemofílicos, y está originada por un déficit del factor VIII.
En lasegunda forma más común, la hemofilia B (enfermedad de Christmas), existe un déficit del factor IX. La gravedad de la hemofilia es muy variable. El sangrado puede producirse en forma de hematomas (traumatismos cerrados) o de hemorragias (heridas). Las hemorragias también se producen dentro de las articulaciones y de los músculos, ocasionando graves daños, pues producen degeneración articular a largoplazo.
Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta adultos. Un caso famoso de transmisión de hemofilia fue el de la reina Victoria de Inglaterra, cuyas hijas transmitieron la enfermedad a las casas reales española y rusa.

Hemofilia A

El trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Deesta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas portan dos copias del cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en un cromosoma está defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma está defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Así mismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.
La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas más graves se manifiestan desde muytemprano. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presenta un sangrado en respuesta a una cirugía o un trauma. La hemorragia interna se puedepresentar en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.
Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrados y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia A es de 1 caso por cada 5.000 hombres.
Sintomatología Hemofilia A
• Sangrado nasal
• Sangrado de las encías
• Sangrado menstrual anormal
• Hematomas
• Erupción cutáneaHemofilia B

Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosomaX, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.
Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. Así mismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del...
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