Hemofilia

Hemofilia
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII y la Hemofilia B cuando no lo es el factor IX. Esto puede ser porque no hay nada de factor o bien porque elque hay no funciona adecuadamente. La frecuencia de esta enfermedad es baja por lo que a la Hemofilia se la conoce como enfermedad rara ya que, por ejemplo, la Hemofilia A se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos y la Hemofilia B en 1 de cada 30.000.
Causas
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está localizado en el cromosomaX. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.
Los hombres tienen únicamente un cromosoma X.  Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofiliaA son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora. Esto significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos varones de esas mujeres tendrán un 50% de probabilidad de tener hemofilia A y sus hijas un 50% de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. 
Los factores de riesgo quepredisponen a la hemofilia A abarcan: antecedentes familiares de sangrado y ser hombre.
Cuadro clínico
La gravedad de los síntomas varía. El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.
Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edadposterior. Los síntomas pueden ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.
Los síntomas pueden abarcar:
Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
Sangre en la orina o en las heces
Hematomas
Hemorragias de vías urinarias y digestivas
Sangrado nasal
Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales ycirugía
Sangrado espontáneo
Dx diferencial
El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de la coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula adecuadamente.
Hemograma completo: Esta prueba común mide la cantidad de hemoglobina, el tamaño y la cantidad de glóbulos rojos y la cantidad de diferentes tipos de glóbulos blancos y plaquetasque se encuentran en la sangre. El hemograma completo es normal en las personas con hemofilia. No obstante, si una persona con hemofilia tiene hemorragias poco usuales o sangra durante un largo tiempo, la hemoglobina y el conteo de glóbulos rojos pueden ser bajos.
Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA): Esta prueba mide cuánto tarda la sangre en coagularse (20 – 35 segundos).Prueba del tiempo de protrombina (PT): Esta prueba también mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse (14 – 20 segundos). Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con hemofilia A y B.
Prueba de fibrinógeno: Esta prueba también ayuda a los médicos a evaluar la capacidad del paciente para formar coágulos de sangre. Se realiza junto con otras pruebas decoagulación sanguínea o cuando el paciente tiene resultados anormales en las pruebas PT o APTT. Fibrinógeno es otro nombre que se usa para el factor de la coagulación I.
Los análisis del factor de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad.
Tratamiento...