Hemofilia

Concepto

Es una enfermedad hereditaria que consiste en una dificultad o incapacidad de la sangre para coagularse. Este trastorno ocurre porque ciertos factores de la coagulación de la sangre faltan o no funcionan debidamente. Esto puede causar hemorragias, pérdida de sangre abundante, de un corte o herida. También puede suceder una hemorragia interna espontánea, especialmente en lasarticulaciones y músculos. La hemofilia afecta al sexo masculino más frecuentemente que al sexo femenino.

Hay tres tipos de hemofilia:
* Tipo A: es el tipo más común, es causada por una deficiencia en el factor VIII.
* Tipo B: es causada por una deficiencia en el factor IX.
* Tipo C: es causada por una deficiencia en el factor XI.

Etiología

Las causas de la hemofilia se encuentranen la ausencia, deficiencia o conformación inadecuada de determinadas proteínas que forman parte de la cascada de coagulación. Cuando se produce una herida, el organismo da la orden de mover los factores de la cascada de coagulación, que acudirán al punto lesionado formando un coágulo, impidiendo la salida de la sangre.

Cascada de coagulación = conformada por proteínas denominadas factores dela coagulación. En total son 12 factores. Cuando se presenta una herida se activan uno a uno; sin embargo, cuando hay deficiencia de una de estas proteínas o simplemente no se encuentra presente, será la causa de un fallo en todo el proceso.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, su transmisión se encuentra ligada al cromosoma X, y no existe un alelo equivalente en el cromosoma Y.

Elgen defectuoso es recesivo frente al gen normal, esto significa que siempre que se encuentre presente una copia normal del gen, el individuo portador será un individuo sano. Es por ello que la hemofilia es una enfermedad en la que las mujeres suelen ser únicamente portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la enfermedad: en el ser humano los cromosomas vienen en pares. Así, en sugenoma existen dos copias de todos los genes. Si una de las copias presenta algún error, queda la otra para asegurar que sus funciones se lleven a cabo correctamente. Sin embargo, existe una excepción: los cromosomas sexuales X y Y. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, así que si una niña hereda de uno de sus progenitores un cromosoma con el gen defectuoso aún tendrá otra copia paraasegurar una coagulación correcta. Los hombres, sin embargo, solo tienen un cromosoma X, si éste tiene el gen defectuoso, la enfermedad aparecerá.
Epidemiología

Es un trastorno extremadamente raro: alrededor de 18,000 personas en los Estados Unidos han sido diagnosticadas. Alrededor de 400 bebés en los Estados Unidos nacen con hemofilia cada año. Más o menos 9 de cada 10 hemofílicos tienenhemofilia tipo A. Alrededor del 60% al 70% de las personas con hemofilia tienen la forma severa del trastorno, alrededor del 15% tienen la moderada, y el resto tienen la forma poco severa. La hemofilia puede ocurrir a gente de cualquier raza y grupo étnico.

Signos y síntomas

La hemofilia, en general, ya sea del tipo A, B o C, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bienpor un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

Si una persona sana sufre un accidente, no supondría más que una simple molestia; pero para un hemofílico puede significar un problema más o menos grave. Por ende, cualquier herida o hematoma debeser tratado de inmediato.

Los dos síntomas mayores de la hemofilia son hemorragia externa prolongada y hematomas que ocurren con facilidad o sin razón aparente. Todo depende de la severidad de la hemofilia.
* Personas con hemofilia severa: los episodios de hemorragias ocurren más a menudo y con poca provocación. A veces, la hemorragia comienza sin razón aparente.
* Personas con...