hemoglobinopatias

HEMOGLOBINOPATÍAS
Las hemoglobinopatías son causadas por la producción de una molécula de hemoglobina anómala desde el punto de vista estructural, por la síntesis de cantidades insuficientes de hemoglobina normal o por ambas cosas.
Nombre de la patología: Anemia Drepanocitica
Las drepanocitosis, es un trastorno genético de la sangre causado por la alteración de un solo nucleótido en el gen dela globina beta. Es el trastorno sanguíneo heredado. La anemia drepanocitica es un trastorno homocigoto recesivo. Aparece en personas que han heredado dos genes mutados que codifica para la síntesis de las cadenas beta de las moléculas de globina.
Falla bioquímica: Sustitución de aminoácidos en las cadenas beta de Hb S: 1 molécula de Hb S contiene dos cadenas normales de globina alfa y doscadenas de globina beta mutantes (Bs), en las cuales el glutamato de la posición seis se ha sustituido por una valina. Por consiguiente, durante la electroforesis a pH alcalino, la Hb S migra más lentamente hacia el ánodo (electrodo positivo) que la Hb A. Esta alteración de los residuos cargados negativamente de glutamato en las dos cadenas beta, lo que hace que la Hb S sea menos negativa que la Hb.Signos y síntomas que presenta el paciente: Un lactante no empieza a mostrar síntomas de la enfermedad hasta que se ha sustituido suficiente Hb F por Hb S, momento en el que empieza a manifestarse la enfermedad. La anemia drepanocitica se caracteriza por episodios de dolor (Crisis), anemia hemolítica crónica con hiperbilirrubina y aumento de la sensibilidad a las infecciones que duran durantetoda la vida, que normalmente se inicia en la primera infancia. Otro síntoma es el síndrome torácico agudo, el ictus, la disfunción esplénica y renal y los cambios óseos debido a hiperplasia medular.
Tratamiento: consiste en una hidratación adecuada, analgésicos, antibioterapia agresiva si se presenta una infección y transfusiones en pacientes con riesgo elevado de oclusión mortal de los vasossanguíneos. Las transfusiones intermitentes con concentrados eritrocitos reducen el riesgo de accidente cerebrovascular, pero deben sopesarse los beneficios frente a las complicaciones de la transfusión, entre las que se cuentan una sobrecarga de hierro ( hemosideorosis), infecciones sanguíneas y complicaciones inmunitarias. La hidroxiurea, un antitumoral, es terapéuticamente útil porque aumenta losniveles circulantes de Hb F, que reducen los eritrocitos falciformes. Eso induce una disminución de la frecuencia de crisis dolorosas y reduce la mortalidad.
BIBLIOGRAFIA
Richard A. Harvey. “ Bioquimica ”. Ed.Wolters Kluwer. 5ta edición. Pág. 35-39














Nombre de la patología: Enfermedad por hemoglobina C
Para empezar el hemoglobina C es un tipo muy raro de hemoglobina.Esta forma de anemia falciforme, es la variante genética más común.Clínicamente es más leve que la enfermedad por Hb SS y cuando ocurre en la infancia presenta menos complicaciones. Algunos individuos adultos son asintomáticos, siendo diagnosticados por un extendido de sangre de turina de muestra células blancas, células falciformes inrreversibles y cierto grado de reticulocitosis. El transtornose hereda en forma doble, homocigótica anormal, contribuyendo un progenitor con el gen responsable de hemoglobina falciforme y el otro con el gen correspondiente a la Hb C.
Falla bioquímica: En la síntesis de la hemoglobina C, la lisina cargada positivamente en la posición 6 de la cadena B sustituye al ácido glutámico.
Signos y síntomas que presenta el paciente: Es una enfermedad de carácterleve con:
Episodios intermitentes de molestias abdominales,
Cálculos biliares,
Esplenomegalia
Ligera ictericia
Tratamiento:  El suplemento de ácido fólico puede ayudar al cuerpo a producir glóbulos rojos normales y mejorar los síntomas de la anemia.


Bibliografía:
Diccionario enciclopédico del laboratorio clínico, James L. Bennington, 2000 pagina 675.
Libro de hematología,...