Herencia autosomica recesiva

Herencia autosómica recesiva
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estarpresentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Casi todas las enfermedades causadas por la falta de una enzima esencial, se heredan como recesivas. Generalmente losportadores son heterocigotos para el gen puesto que llevan un alelo normal y otro alterado. Son personas fenotípicamente normales pero que pueden transmitir su alelo defectuoso a sus hijos.
El riesgode presentar una enfermedad heredada de esta forma aumenta con la consaguinidad, pero puede suceder que individuos sin ningún parentesco entre sí tengan el mismo gen (alelo) defectuoso, por lo quetendrán un 25% de probabilidades de tener un hijo (homocigoto) afectado por la enfermedad.
Se heredan de forma autosómica recesiva: enfermedad de Tay-Sachs, anemia drepanocítica, albinismo,fenilcetonuria y fibrosis quística.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario,autosómica y recesiva generalmente los recién nacidosparecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad en la que los individuos no son capaces de producir una enzima lisosómica  queparticipa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central.
La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica(enfermedadhereditaria que se caracteriza por disminución de los glóbulos rojos es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga deltransporte de oxígeno esta provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos...