herencia humana
Páginas: 9 (2196 palabras)
Publicado: 21 de junio de 2013
GENÉTICA HUMANA O HERENCIA HUMANA
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humanapuede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.
LOS CROMOSOMAS HUMANOS:
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basa en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamadogenes.
[]
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE.
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecidodebido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia. Se pueden heredar desde color de ojos, cabello, masa muscular hasta patrones de conducta.
Herencia autosómica recesiva:
El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Paraque un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Sedenomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar elfenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs
Herencia ligada a X y ligada a Y:
El mapa genético del ser humano está conformado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par de cromosomas número 23 está representadopor XY en el varón y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta cromosomas X, si en la fecundación del óvulo el espermatozoide lleva información Y el producto de la gestación será un varón (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene información X el producto será mujer (XX).
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genesautosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeresexpresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotos.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales, notablemente los...
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humanapuede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.
LOS CROMOSOMAS HUMANOS:
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basa en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamadogenes.
[]
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE.
Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, a menos que ésta haya aparecidodebido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia. Se pueden heredar desde color de ojos, cabello, masa muscular hasta patrones de conducta.
Herencia autosómica recesiva:
El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Paraque un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo. Es decir, debe heredarse un cromosoma con el gen portador de esa característica tanto de la madre como del padre, dando como resultado un genotipo con dos copias del gen responsable de la aparición del rasgo. Sedenomina herencia autosómica porque el gen se encuentra en un cromosoma autosómico: un cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se necesitan dos copias de un gen para expresar la característica, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar elfenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs
Herencia ligada a X y ligada a Y:
El mapa genético del ser humano está conformado por 23 pares de cromosomas, el par número 23 es el que determina el sexo, por eso se le llama cromosoma sexual y al resto se les llama cromosomas asexuales, el par de cromosomas número 23 está representadopor XY en el varón y XX en la mujer. el cromosoma Y lo aporta el varón mientras que la mujer aporta cromosomas X, si en la fecundación del óvulo el espermatozoide lleva información Y el producto de la gestación será un varón (XY), mientras tanto si el espermatozoide tiene información X el producto será mujer (XX).
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genesautosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeresexpresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotos.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales, notablemente los...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.