Herencia mendeliana

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ACTIVIDAD TALLER EVALUATIVO
1. Realizar cuadro comparativo de la herencia mendeliana y no mendeliana.
2. Defina y coloque el origen de las siguientes patrones de herencia , anote en cada una la enfermedad que se relaciona
a) Impronta Genomica
b) Mosaicismo
c) Disomia uniparental
d) Triplicación de trinucleotidos
e) Herencia monogenesica
f) Poligenica
g)Multifactorial
h) Mitocondrial

3. Defina y coloque el origen de las siguientes patrones de herencia , anote en cada una la enfermedad que se relaciona .

a) Euploidia
b) Aneuplodias

4. Defina y relacione una enfermedad para las siguientes alteraciones cromosómicas estructuradas
a) Translocacion
b) Delecion
c) Inversión
d) Duplicacion
e) Isocromosoma5. Haga un esquema de la genética del cáncer.

1.
HERENCIA DE UN GENOTIPO |
HERENCIA MENDELIANA O MONOGENICA | HERENCIA NO MENDELIANA O POLIGENICA |
* Se refiere a rasgos codificados por un único Gen. * Intervienen dos alelos. * El ambiente no es tan importante. * El ambiente no es tan importante. * Los rasgos son de variación discontinua. * Los rasgos de variacióndiscontinua se interpretan usando solamente proporciones. | * Se refiere a rasgos físicos. * Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo. * La expresión fenotípica abarca un gran rango. * El medio ambiente desempeña un papel muy importante. * Los rasgos son de variación continua. * Los rasgos de variación continua necesitan un análisis estadístico. |

2.
a) Impronta Genomicafenomeno en el cual un gen heredado de uno de los progenitores no se expresa aunque ambas copias del gen sean funcionales. los genes improntados estan metilados e inactivados durante la formación de los gametos masculinos y femeninos. 
La impronta se asocia a modificaciones epigenéticas del ADN y alteraciones de la estructura cromatínica que ocurren durante la gametogénesis y el desarrollo embrionario,originando un estado funcionalmente haploide del genoma improntado. 
Estos genes tienen funciones relacionadas fundamentalmente con la regulación del crecimiento y desarrollo y con la conducta. Existen varias enfermedades por defectos de la impronta  como son los síndromes de Beckwith-Wiedemann, Prader-Willi/Angelman, Russell-Silver, la osteodistrofia hereditaria de Albright y la diabetesneonatal transitoria. 

b) Mosaicismo
Se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética (dos o más líneas celulares).Esta situación pueden afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la divisióncelular muy temprano en el desarrollo fetal.

* Síndrome de Turner mosaico: una mujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
* Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre con un porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada conel síndrome de Klinefelter (47, XXY).
* Síndrome de Down mosaico: un hombre con una línea celular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, el individuo tiene un cromosoma extra No 21.

c) Disomia Uniparental
Supone la presencia de una pareja decromosomas homólogos ambos procedentes del mismo progenitor en un individuo o línea celular disómica. Se denomina isodisomía cuando es el mismo cromosoma duplicado y heterodisomía si se trata de los dos cromosomas homólogos pero diferentes de un mismo progenitor. El mecanismo de producción de la disomía uniparental deriva generalmente de una no disyunción en meiosis, seguida de una corrección que...
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