herencia resesiba

Herencia recesiva ligada al cromosoma X (RLX)
I.4.1 Caso más frecuente: matrimonio entre una mujer heterocigota y un varón normal

Fig. 4
Los individuos afectados generalmente son descendientes de progenitores normales.
En la familia paterna todos los individuos son normales para dicho carácter.
En la familia materna a menudo se encuentran hermanos varones u otros familiares varonesafectados.
Los individuos afectados son generalmente varones.
En la descendencia, uno de cada dos varones estará afectado y una de cada dos mujeres sera portadora.
Casos particulares:
I.4.2 Matrimonio entre mujer normal y varón afectado
Genotipos parentales : XX * xY

Fig. 5
Todos los hijos varones son normales y no portan la mutación.
Todas las hijas mujeres son normales peroportadoras heterocigotas.
I.4.3 Matrimonio entre mujer heterocigota y varón afectado
Genotipos parentales: Xx / xY

Fig. 6
Esta es una situación rara cuando la mutación tiene efectos severos.
Uno de cada dos hijos varones estará afectado.
Las hijas mujeres normales serán heterocigotas.
Las hijas mujeres pueden estar afectadas (1/2).
Esta situación no es probable que ocurra para alelos raros,pero es más frecuente cuando la frecuencia de dicho alelo sea elevada (ejemplo: daltonismo).
---> El hecho de que una enfermedad se encuentre únicamente en varones no es un criterio absoluto para ser considerada herencia ligada al cromosoma X. Un criterio más objetivo es considerar una no-transmisión de padre a hijo varón.
---> (esto permite diferenciarlo de enfermedades autosómicasdominantes limitadas por el sexo, o con penetrancia nula en el sexo femenino).
Comentarios: para el consejo genético sera necesario hacer un cribado de heterocigotos.
Ejemplos de enfermedades RLX :
Daltonismo
Hemofilias A y B
Angioqueratosis (enfermedad de Fabry)
Distrofia mulscular de Duchenne
Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger)Agammaglobulinemia, tipo de Bruton
Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD)

Cromosomas sexuales XX y XY no solo definen el sexo de la descendencia.
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificadoscomo XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Ver: Herencia y genética
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos delas mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.
A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.
Variantes en la herencia ligada al sexo
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presentagenes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:

.
Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseendos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.
También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la...