heterocromatosis

Larissa Guillén Álvarez
Patología Clínica
Dra. Sandra Franco

Caso clínico Rafael (Hemocromatosis)
Rafael
Antecedentes personales patológicos
Niega antecedentes de arritimias en la familia, muerte súbita, cardiopatías dilatadas o
hipertróficas, sincope o lipotimias.
Alimentación alta en carbohidratos y lípidos. Tabaquismo positivo (1-2 cigarros por
semana), alcoholismo ocasional,toxicomanías negadas.
Infección por estreptococos a los 7 años sin mencionar el tratamiento, complicada con
artritis séptica.
Padecimiento Actual
Lo inicio en febrero de 2009 con sincope mientras se encontraba caminando. Duracion
aprox. de 15 a 30 seg con recuperación add integrum, sin relajación de esfínteres, los
sincopes se repitieron en 3 ocasiones previos a su ingreso, solo en el segundoevento fue
atendido por medico particular( cardiólogo), que inicio el protocolo de estudio y se detecto
función sistólica severamente deprimida por lo que fue enviado a este hospital.
Durante su estancia hospitalaria presento deterioro hemodinámico (TA 80/60 mm/Hg) que
ameritó cardioversión en varias ocasiones.
Exploración Física
A su ingreso a UCIC:
TA: 110/70mmHg
FC: 68 x’
FR: 17x’Temperatura: 36.5C
Estatura: 1.74cm Peso ideal : 54kg Peso actual: 67kg IMC: 22kg/m2
Hombre de edad aparente con la cronológica, neurológicamente integro, complexión
endomorfica orientado en las tres esferas, cooperador para su interrogatorio. Coloración
pálida, terrosa, subhidratado. Normocéfalo, sin exostosis ni endostosis, isocorias
presentes, no desviaciones faciales. Cuello sin pletora yugular,pulsos carotideos
sincrónicos entre si y homocrotos con el pulso radial, sin soplos carotideos. torax con
murmullo vesicular normal, ruidos caridacos ritmicos, buen tono e intensidad, sin
agregados. S1 y S2 normales, diastole y sistole normales, no S3 ni S4. Con
desplazamiento del coche de la punta al 6to espacio intercostal linea axilar anterior.
Abdomen blando, depresible indoloro sinvisceromegalias, no datos de irritacion
peritoneal. Vello púbico con distribución ginecoide con datos en relación a hipogonadismo
o infantilismo. Tacto rectal diferido, extremidades integras, sin edema ni cambios
vasculares. Pulsos simétricos y normales.
Examenes de Laboratorio

Biometría Hemática
Prueba de función hepática
Perfil tiroideo
Evolución y Tratamiento
Ingreso de la UCIC el 5 demayo del 2009 a las 22 hrs. Identificaron como fx de riesgo
(Frcuv) el genero y el sedentarismo. Previa sesión medico-quirúrgica( 30 abril), fue
aceptado para desfibrilador con resincronizador cardiaco( cardioversion electrica
modalidad bifásica) (150J).
Previo manejo avanzado de la via aerea. debido al mayor deterioro que pudiera presentar,
se traslado a la unidad de cuidados intensivoscoronarios para vigilancia
cardiohemodinámica, apoyo cardioinotrópico y antihistaminico. Se inicio apoyo con
noradrenalina asi como levosimendam.
Durante su estancia fue evaluado por los servicios de Dermatología y Hematologia. se
identificaron lesiones cutáneas( cuello y dorso del dedo medio de la mano derecha) de las
cuales se tomo biopsia en sacabocado de 3 y 4 mm, eb las cuales solicitaron tincionde
amiloide por considerar el Dx de amiloidosis macular.
Debido a sus condiciones generales, quedó pendiente la biopsia hepatica; los aspirados
de medula ósea no fueron utiles para descartar el diagnostico por parte del servicio de
Hematología.
Durante el transcurso de la madrugada, previa a su fallecimiento, presento nuevo evento
de taquicardia ventricular a las 3:19 hrs. Tratado concardioversion en varias ocasiones.
Se le logró revertir a ritmo sinusal a las 4 am, ameritando reanimación cardiopulmonar.
Presentó nuevamente taquicardia ventricular, ameritando desfibrilador y reanimación
cardiopulmonar desde las 5:40 hrs, hasta las 6 hrs( Hora de defunción)
Diagnostico Clinico Final:
Fibrilación ventricular
Cardiomiopatía dilatada

Abordaje
Antes de sospechar de cualquier...