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Es una enfermedad degenerativa hereditaria que se caracteriza por la atrofia progresiva del músculo esquelético que resulta de la degeneración de las célulasdel asta anterior de la médula espinal y los núcleos motores del tronco del encéfalo y se da a partir de la infancia o la niñez p en personas jóvenes.
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¿Cuáles son los factores deriesgo?
Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.
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¿Cuáles con los Signos y síntomas?
Síntomas en un bebé:❖ Dificultad respiratoria
❖ Dificultad para la alimentación
❖ Bebé flácido (tono muscular bajo)
❖ Ausencia de control de la cabeza
❖ Pocomovimiento espontáneo
❖ Debilidad progresiva (lactante a niño pequeño que empieza a caminar)
❖ Bebé muy débil
Síntomas en un niño:
❖ Infecciones respiratorias severascada vez más frecuentes
❖ Voz nasal
❖ Empeoramiento de la postura
Signos
❖ Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular
❖ Músculos flácidos❖ Ausencia de reflejos tendinosos profundos
❖ Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua
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¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?❖ Enzimas en el suero:
❖ EMG (Electromiografía)
❖ Biopsia muscular
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¿Cuál es el tratamiento para estos pacientes?
No hay tratamiento para la debilidad progresiva causadapor la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Se debe prestar atención al sistema respiratorio debido a que las personas afectadas tienen dificultad para protegerse a sí mismas dela asfixia. También se proporciona fisioterapia.
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¿Cuál es la dieta que deben de tener estos pacientes?
Se proporciona una dieta enteral por medio de una sonda nasogástrica o una...
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