Hipercolesterolemia familiar

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UNIVERSIDAD SAN CARLOS DE GUATEMALA
CENTRO UNIVERSITARIO DE ORIENTE

CARRERA:
MEDICO Y CIRUJANO
SECCIÓN:

GRUPO:
No. “1”
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

INTEGRANTES: CARNET:INTRODUCCION
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que se padece desde el nacimiento y que provoca un aumento en las concentraciones de colesterol en sangre y especialmente del “colesterol malo”, es causada por mutaciones en el gen que codifica el receptor de LDL localizado en el cromosoma 19. La consecuencia de este trastorno es unareducción importante en el número de receptores funcionales para las LDL a nivel hepático, por lo que se produce un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol transportado en las lipoproteínas de baja densidad asociado al depósito de colesterol en los tendones y al desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura, especialmente cardiopatía.
La hipercolesterolemia familiar ha sidodescrita en todo el mundo, y afecta a uno de cada 400-500 sujetos en su forma heterocigota y a 1 por cada 1.000.000 de habitantes en su forma homocigota.
El colesterol elevado en la sangre se debe a las anormalidades en los niveles de lipoproteínas, las partículas que llevan el colesterol en la circulación sanguínea. Esto se puede relacionar con la dieta, los factores genéticos (tales como mutacionesdel receptor de LDL en la hipercolesterolemia familiar) y la presencia de otras enfermedades tales como diabetes y una tiroides hipoactiva. El tipo de hipercolesterolemia depende de qué tipo de partícula (tal como lipoproteína de la baja densidad).
En general se presentan los siguientes síntomas: Fuertes antecedentes familiares de ataques cardíacos tempranos, niveles de LDL elevados yresistentes a la terapia en uno o en ambos padres, xantomas (lesiones producidas por depósitos de lipoproteínas ricas en colesterol) Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas), dolor de pecho asociado con una arteriopatia coronaria, evidencia de obesidad, etc.

Hipercolesterolemia Familiar
¿Qué es?
Es un trastorno de altos niveles de colesterol, es decir lipoproteínas de baja densidadLDL ("malo") que se transmite de padres a hijos, es decir, es hereditario. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.

Causas, incidencia y factores de riesgo
La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético causado por un defecto en el cromosoma 19.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDLo "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. Aquellas personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor probabilidad de tener antecedentes familiares de colesterol alto y cardiopatía a una edad más temprana de lo normal.
Laafección se transmite de manera característica de padres a hijos en forma autosómica dominante, lo cual significa que sólo se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más severo, aumentando enormemente el riesgo decardiopatía y ataques cardíacos.

Síntomas
Los síntomas que se pueden presentar abarcan:
* Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre los codos, las rodillas, los glúteos, los tendones y alrededor de la córnea del ojo
* Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
* Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad...
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