Hipercolesterolemia Familiar
Páginas: 2 (265 palabras)
Publicado: 16 de abril de 2015
Hipercolesterolemia familiar
Es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante, conocida también como hiperbetalipoproteinemia, debido alaumento en la circulación de la fracción beta lipoproteína o LDL
La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. Como se transmitede forma autosómica dominante con penetración completa, el 50% de la descendencia de un paciente afectado presentará la enfermedad, y afecta por igual a varones ya mujeres.
Un paciente con HF tiene el 50% de los rLDL normales y el otro 50% ausente o mal funcionales.
La HF es uno de los trastornos monogénicos másfrecuentes en la población general. Se ha calculado que hay alrededor de 10 millones de personas con HF en todo el mundo.
Causas
El defecto básico de lahipercolesterolemia familiar radica en el receptor de LDL, el cual es localizado en el brazo corto del cromosoma 19 (región p13.1-13.3) y tiene un tamaño de 45.000 pb, 18exones y 17 intrones que codifican los 6 dominios funcionales del r-LDL.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad(colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamientode las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres (HF homocigota). Cuando estoocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos es más alto incluso en la niñez.
Es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica dominante, conocida también como hiperbetalipoproteinemia, debido alaumento en la circulación de la fracción beta lipoproteína o LDL
La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad. Como se transmitede forma autosómica dominante con penetración completa, el 50% de la descendencia de un paciente afectado presentará la enfermedad, y afecta por igual a varones ya mujeres.
Un paciente con HF tiene el 50% de los rLDL normales y el otro 50% ausente o mal funcionales.
La HF es uno de los trastornos monogénicos másfrecuentes en la población general. Se ha calculado que hay alrededor de 10 millones de personas con HF en todo el mundo.
Causas
El defecto básico de lahipercolesterolemia familiar radica en el receptor de LDL, el cual es localizado en el brazo corto del cromosoma 19 (región p13.1-13.3) y tiene un tamaño de 45.000 pb, 18exones y 17 intrones que codifican los 6 dominios funcionales del r-LDL.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad(colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la sangre, lo cual hace que uno sea más propenso a presentar estrechamientode las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad.
En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres (HF homocigota). Cuando estoocurre, el incremento en los niveles de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos es más alto incluso en la niñez.
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