Hiperplasia Suprarenal

Universidad Santa Lucia
Campo Clínico de Pediatría
Profesora: Licda. Laura Martínez Martínez
Estudiante: Daniel González Ortiz
Tema: Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Hiperplasia suprarrenal congénita
Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a losniños como a las niñas. Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.
Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacencon hiperplasia suprarrenal congénita.
Síntomas
Las niñas generalmente tendrán órganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden tener los siguientes cambios externos:
• Períodos menstruales anormales
• Voz gruesa
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
• Crecimiento excesivo de cabello y vello facial
•Incapacidad para menstruar
• Genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos), que a menudo lucen más masculinos que femeninos
Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos o tres años de edad. Los cambios pueden abarcar:
• Voz gruesa
• Aparición temprana de vello púbico y axilar
• Desarrolloprecoz de características masculinas
• Pene agrandado
• Testículos pequeños
• Músculos bien desarrollados
Tanto los niños como las niñas tendrán la estatura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más graves y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a lapérdida de sal. Los recién nacidos con estas formas desarrollan síntomas poco después de nacer, como:
• Arritmias cardíacas
• Deshidratación
• Cambios electrolíticos
• Vómitos
Signos y exámenes
• Niveles anormales de sal en la sangre (electrolitos séricos) y en la orina
• Niveles altos de 17-OH progesterona
• Niveles altos de sulfato de deshidroepiandrosterona ensuero
• Niveles altos de 17-cetosteroides en orina
• Niveles bajos de aldosterona y cortisol
• 17-hidroxicorticosteroides en orina normal o bajo
• Radiografía para edad ósea (muestra huesos más viejos de lo normal para la edad de la persona)
Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar, confirmar y tratar la enfermedad.
Esta enfermedad también puede afectar los resultadosde los siguientes exámenes:
• Estriol en suero
• Estriol en orina
• Pregnanediol
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente una forma de cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Las personas necesitan dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedadgrave o cirugía.
El médico determinará el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Por lo general, se practica cirugía correctiva a niñas con genitales externos de apariencia masculina entre las edades de 1 y 3 meses para corregir la apariencia anormal.
Expectativas (pronóstico)
Las personas que padecen esta afección generalmente gozan de buena salud.Sin embargo, pueden ser más bajas de lo normal, incluso con tratamiento.
Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad.
Las personas con este trastorno deben tomar medicamentos de por vida.
Sin tratamiento, la crisis suprarrenal puede llevar a la muerte en cuestión de 1 a 6 semanas...