Hiperplasia suprarrenal congenita

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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
Es el conjunto de alteraciones o trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales que impiden la síntesis de las principales hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol y aldosterona). Debido a la ausencia de estas hormonas, los esteroides son desviados por otra ruta metabólica para convertirse en andrógenos, entre los cuales se encuentra la testosterona(hormona sexual masculina).
La causa más común es el defecto en la enzima 21-hidroxilasa, aunque existen defectos en otras enzimas que pueden ocasionar esta condición.
• 2 Déficit de 11 beta hidroxilasa:
• 3 Déficit de 3 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa.
• 4 Déficit de 17 alfa hidroxilasa:
• 5 Déficit de la proteína StAR.
El resultado de la deficiencia de estas enzimas, es ladisminución en la producción de cortisol, el cual incrementa la secreción de hormona corticotrópica (ACTH) por un mecanismo de retroalimentación negativa.
MECANISMO DE LA ENFERMEDAD
La deficiencia de 21 Hidroxilasa causa hipocortisolismo fetal que estimula la producción de ACTH resultando en crecimiento adrenal y acumulación de 17 Hidroxiprogesterona y otros esteroides adrenales, los cuales en ausenciade 21 Hidroxilasa son convertidos a androstenodiona en la glándula adrenal y luego a testosterona. Esta testosterona adicional no trae consecuencias para los fetos masculinos pero significante virilización de fetos femeninos. Dependiendo de la cantidad de testosterona producida y el tiempo de exposición fetal el resultado puede ser clítoromegalia con o sin fusión posterior de los pliegues labialesa una fusión completa.
Al nacimiento, las niñas conservan ovarios, trompas y útero normales y los genitales externos son ambiguos o pueden ser lo suficientemente virilizadas y parecer de sexo masculino con testículos sin descender, resultando en errores de asignación de sexo. El hecho que no se afecten los genitales internos es debido a que estos están completamente formados a la semana 10 degestación y la corteza adrenal no es completamente funcional a esta edad gestacional.
Los hombres afectados no presentan anormalidades genitales al nacimiento, de no ser tratados presentan virilización progresiva, crecimiento anormalmente acelerado del pene, pubarquia prematura, crecimiento corporal acelerado y fusión precoz de la epífisis, lo cual lleva finalmente a una estatura definitiva menor.Los testículos en cambio generalmente permanecen pequeños y sin capacidad de desarrollarse ni ser funcionales. En las mujeres suele ser manifiesta desde el nacimiento la hiperproducción de andrógenos por la ambigüedad sexual, si no se suprimen tales hormonas, progresa la clítoromegalia (se debe sospechar clítoromegalia con un tamaño del clítoris mayor a 2 cm), se presenta pubarquia temprana ycrecimiento corporal acelerado, fusión precoz de la epífisis y menor estatura. Más adelante, hipotrofia mamaria, hay apariencia masculina, amenorrea e incluso vello facial masculino, en casos exagerados calvicie temporal y cambio de la voz. Clínicamente se distinguen las formas clásicas y las no clásicas. Las primeras provocan virilización de grado variable en los genitales externos en fetos de sexofemenino. En cerca del 70% de las formas clásicas está comprometida la producción de aldosterona, por lo que tempranamente los pacientes, de ambos sexos, manifiestan síntomas de deshidratación con pérdida de sodio y retención de potasio. El 30% restante son no perdedores de sal; esta forma clínica se conoce como virilizante simple.
CUADRO CLÍNICO
En las niñas • Genitales ambiguos • Aparicióntemprana de vello púbico y axilar • Crecimiento excesivo de vello • Voz grave • Períodos menstruales anormales • Ausencia de la menstruación En los niños • Musculatura bien desarrollada • Pene agrandado • Testículos pequeños • Aparición temprana de vello púbico y axilar • Desarrollo temprano de características masculinas
Los niños y las niñas tendrán la altura de cualquier niño cuando pequeños,...
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