Hipotiroidismo congenito

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c a p í t u l o 1

H I P O T I R O I D I S M O C O N G É N I T O

El hipotiroidismo es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y consecuentemente en tejidos, que puede ser asintomática u ocasionar múltiples síntomas y signos de diversa intensidad en todo el organismo.

1.1. HIPOTIROIDISMO CONGENITO (DEFINICION)
El hipotiroidismo congénito es aquel deorigen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. Las hormonas tiroideas son necesarias para el normal desarrollo del crecimiento y de importantes órganos como el cerebro, el corazón y el aparato respiratorio. Si no se trata adecuadamente de formaprecoz puede provocar discapacidad física y mental.

En España y también en Argentina existe un protocolo de detección precoz, diagnosis y tratamiento que se realiza a todos los neonatos, es la llamada prueba del talón.

1.2. SUBDIMENSIONES DEL HIPOTIROIDISMO
* 1. Hipotiroidismo primario: También se llama hipotiroidismo tiroideo, pues su causa se debe a una insuficiencia de la propia glándulatiroidea. Constituye el 95% aproximadamente de todas las formas de hipotiroidismo.[ A su vez puede cursar con bocio o sin bocio.
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* 1.1.Hipotiroidismo sin bocio: También se llama hipotiroidismo tiroprivo. Se debe a una pérdida del tejido tiroideo con síntesis inadecuada de hormona tiroidea a pesar de la estimulación máxima con hormona tirotropa (TSH). La destrucción o pérdida de funcióndel tiroides puede deberse a múltiples causas como:
1. Congénito.
2. Disgenesia tiroidea: es una falta anatómica congénita de tejido tiroideo. Puede ser por agenesia completa o por tiroides ectópico lingual. Produce un hipotiroidismo congénito asociado con frecuencia al cretinismo.
3. Adquirido.
4. Hipotiroidismo iatrógeno: supone un tercio de todos los casos de hipotiroidismo.La falta de glándula tiroides puede ser por tiroidectomía, como por ejemplo la practicada en el cáncer de tiroides, por ablación radiactiva con yodo 131 ante una tirotoxicosis o por radioterapia de tumores de cabeza y cuello.
5. Hipotiroidismo idiopático o primario: suele ser producido en la mayoría de los casos por un hipotiroidismo autoinmune debido a que se asocia a menudo con anticuerposantitiroideos circulantes y en algunos casos es consecuencia del efecto de anticuerpos que bloquean el receptor de la TSH. Puede asociarse a otros trastornos como diabetes mellitus, anemia perniciosa, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, síndrome de Sjögren y hepatitis crónica. También puede estar asociado a insuficiencia suprarrenal, paratiroidea o gonadal. Es el llamado síndromeendocrino poliglandular. El hipotiroidismo crónico autoinmune es la causa más frecuente de hipotiroidismo primario en los países desarrollados y puede ocurrir también por la interacción de los metales en la boca (amalgamas y coronas metálicas).
6. Hipotiroidismo transitorio: suele ser un hipotiroidismo de resolución espontánea autolimitado, asociado a tiroiditis subaguda, silente, postparto trasuna fase de hiperfunción.
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* 1.1.2 Hipotiroidismo con bocio: Es un hipotiroidismo que puede manifestarse con aumento del tamaño tiroideo que se palpa y se ve. También puede deberse a múltiples causas como:
1. Congénito.
2. Dishormonogénesis: es un defecto biosintético hereditario de hormonas tiroideas, por lo que provocará un hipotiroidismo congénito con frecuencia asociado concretinismo.
3. Adquirido.
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4. Transmisión materna: la administración de fármacos antitiroideos como carbimazol o metimazol durante el embarazo no regulados adecuadamente, producen hipotiroidismo en el feto, con aumento de la TSH y bocio.
5. Déficit de yodo dietético: como ocurre en regiones del interior de los continentes alejadas del mar. Es la causa más frecuente de...
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