Hipotiroidismo Congénito

FUNDACION
DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA

VOLUMEN 1

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

EDITORA
Martalucia Tamayo Fernández., MD.MSc
Septiembre de 2008

Con la colaboración de la
Rectoría
Pontificia Universidad Javeriana

Fundación Derecho a Vivir en Desventaja
Editora del libro: Martalucia Tamayo Fernández
Directora Científica de la Fundación
Y Profesora Titular de Genetica MédicaInstituto de Genetica Humana, PUJ.
Consuelo Bernal Villegas
Directora Administrativa de la Fundación
Hipotiroidismo Congénito
Vol 1 – Septiembre de 2008
ISBN:
Impresión Fundación Cultural Javeriana de Artes Graficas –
Javegraf- Pontificia Universidad Javeriana
@ Derechos Reservados
Edición de 500 ejemplares
Bogotá, D.C. Septiembre de 2008

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ÍNDICE
PRESENTACION
Martalucia Tamayo F.Pág. 5

CAPITULO 1
Qué es....LA FUNDACION DERECHO A VIVIR EN
DESVENTAJA?
Consuelo Bernal Villegas; Martalucia Tamayo F.

Pág. 11

CAPITULO 2
ASPECTOS GENETICOS BASICOS
Paola Páez, Paula Hurtado. y Martalucia Tamayo F.

Pág. 21

CAPITULO 3
LOS MECANISMOS DE HERENCIA
Paula Hurtado, Paola Paez y Martalucia Tamayo F.

Pág. 27

CAPITULO 4
CURIOSIDADES DE LAS ENFERMEDADESGENETICAS Y SUS POSIBLES TRATAMIENTOS
Martalucia Tamayo F.

Pág. 35

CAPITULO 5
DERECHOS EN SALUD DEL DISCAPACITADO
Hernan Jurado

Pág. 77

CAPITULO 6
ASPECTOS PSICOLOGICOS DE LAS
DISCAPACIDADES
Noemí Sastoque Parisier

Pág. 85

CAPITULO 7
DISFUNCION DE TIROIDES
Amanda Páez Talero

Pág. 93

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CAPITULO 8
RELACION ENTRE LA TIROIDES Y LA GENETICA
Paola Páez, Paula HurtadoPág. 105

CAPITULO 9
BASES GENÉTICAS DEL HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO
Maria Claudia Lattig

Pág. 111

CAPITULO 10
EL PAPEL DE LA REHABILITACÍON Y LA
FISIOTERAPIA EN EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Claudia Carvajal

Pág. 123

CAPITULO 11
TAMIZAJE NEONATAL en la RED DISTRITAL DE
LABORATORIOS PROGRAMA DE TSH NEONATAL
Carmen Rosa Gallego

Pág. 129

CAPITULO 12
PROGRAMA DE SEGUIMIENTO DELHIPOTIROIDISMO CONGENITO
Consuelo Bernal Villegas

Pág. 133

CAPITULO 13
TALLER DE DESARROLLO INTEGRAL:
NEURODESARROLLO Y ESTIMULACION ADECUADA
Aura Sofía Rico Rico

Pág. 141

CONCLUSIONES
RECOMENDACIONES Y CONSEJOS PARA
VIVIR...... Incluso EN DESVENTAJA

Pág. 157

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PRESENTACION
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
FUNDACION DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA
VOLUMEN 1

MartaluciaTamayo F.,MD,MSc
Medica Genetista
Directora Científica de la Fundación
Recopilación del seminario realizado por la Fundación Derecho a
Vivir en Desventaja (Noviembre de 2007 y 2008), con el apoyo de
la Rectoría de la Pontificia Universidad Javeriana y del Instituto de
Genetica Humana de la Facultad de Medicina, mediante los aportes
del Proyecto aprobado por la convocatoria Social, SanFrancisco
Javier.
Es un gusto y también un placer presentar este libro, producto del
trabajo de muchas personas desde hace varios años; en esta lucha
por la reivindicación de los derechos de las personas discapacitadas
por enfermedades genéticas, las mismas que saben que viven en
desventaja ante una sociedad y un sistema de salud que los
excluye y los segrega de muchas maneras.
Las enfermedadesgenéticas siguen siendo el “patito feo” de la
seguridad social de nuestro país y por lo mismo, un permanente
dolor de cabeza, no solo para quienes padecen estas alteraciones,
sino para los médicos que deben manejarlas y tratarlas de la mejor
manera posible, sabiendo que aunque la ciencia actual ofrece poco
en curaciones y tratamientos, aun así, hay mucho por hacer; aunque
los recursos y losmedios sean escasos.
Para muchos de nosotros, los que públicamente nos reconocemos
enfermos genéticos, no es una situación fácil; pero hemos aprendido
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que entre mas difícil sea la tarea y más duro el camino, nos
levantamos con más fuerzas y más ganas, porque hay que seguir en
la lucha; porque cada día que pasa es un regalo de la providencia;
porque a pesar de todo lo que nos pase hay...