HISTORIA E IMPACTO DE LA GEN TICA EN LA MEDICINA

CAPITULO 1v

HISTORIA E IMPACTO DE LA
GENÉTICA EN LA MEDICINA
2°H

Arguelles Morales Genaro
Céspedes Rodríguez Alondra Lizeth
Sáenz Olguín Diana Fernanda

OBJETIVOS

Genética:
Importante en la disciplina Medica.
Forma parte de la vanguardia de la

ciencia medica.
La materia del futuro.

Gregor Mendel y Las Leyes de la Herencia
Primeros Comienzos
-1900 apenas los

cromosomas eran visiblesy
los descubrimientos de
Mendel esperando ser
descubiertos.
11000 genes humanos
6000 enfermedades o
fenotipos genéticos, 2200
se conoce su base genética

Grabados de Caldea, en Babilonia (ahora

Irak),con antigüedad de 6000 años muestran
genealogías
Aristóteles e Hipócrates primeros filósofos y
médicos griegos: características humanas
determinadas por el semen.
Siglo XVll, Leeuwenhoek y DeGraaf
desmienten esa teoría y descubren que existe
semen y óvulos que van a tener las
características.

Pierre de Maupertuis: estudio

rasgos hereditarios como la
polidactilia y el albinismo.
Joseph Adams (1756-1818),
publico “A Treatise on the
Supposed Hereditary Properties of
Disease”- base para el consejo
genético.

Gregor Mendel

1900 se reconoce su importancia.
Descubrimiento de losgenes y la

forma en que se heredan.
1909 Johannsen acuña el termino
de Gen
Se aplica el termino mendeliano a
patrones de herencia y defectos
Monogénicos.
Aplico el termino dominante y
recesivo. 3:1
Homocigotas y heterocigotos.

Cuadrado de Punnet

Leyes de Mendel

Ley de la uniformidad: 2 mocigotos con

diferentes alelos se cruzan, todos los
descendientes en la generación F1 sonidénticos y heterocigóticos.
Ley de la Segregación: posees 2 genes, solo
puedes transmitir uno de ellos.
Ley de la Distribución independiente: Los
miembros de los diferentes pares de genes se
segregan a la descendencia
independientemente unos de otros.

Base Cromosómica de la Herencia

Cromosomas: chroma=color, soma=cuerpo, se sabia

desde ese entonces que el núcleo contenía los
cromosomas.
1902Walter Suton y Theodour Boveri: Cromosomas
podían ser los portadores de la herencia.
1950 los citologos seguían contando 48 cromosomas,
1956 Tjio y Levan establecieron el numero correcto y
3 años después se propuso la estructura del DNA.

1920 el termino “genoma” se introdujo en el

vocabulario científico; fusión de “genom” (gen)
y “oma” (cromosoma)

DNA como base de la Herencia
En elrockefeller institute de

NY, Oswald Avery, Maclyn
McCarty y Colin MacLeod
identificaron al DNA como
material genético usando el
Pneumococcus.
Trabajo de cristalografía con
rayos X de Maurice Wilkins y
Rosalind Frankilin.

LA MOSCA DE LA FRUTA
Demostró de ser de gran valor

para en la investigación genética
 Puede reproducirse fácilmente en el

laboratorio
 Se reproduce rápidamente, a un
ritmo de 20a 25 generaciones por
año
 Características fácilmente
reconocibles
 Drosophila melanogaster, con 4
pares de cromosomas y cada uno
con aspecto diferente
 Sus cromosomas son 100 veces
mayores que los de otras células
corporales

Orígenes de la genética
médica

John Dalton, de la famosa teoría atómica, observó que

algunos trastornos, sobre la ceguera para los colores
(Daltonismo) y lahemofilia, mostraban lo que ahora se
conoce como herencia ligada al sexo o al cromosoma X

En 1900 con el trabajo de Mendel se marca el comienzo

real de la genética médica
El primer reconocimiento de un rasgo monogénico: William
Bateson y Archibald Garrod quienes propusieron que la
Alcaptonuria (incapacidad de metabolizar el ácido
homogentísico) es un trastorno recesivo raro

En 1908 Garrod le dael término de

error congénito del metabolismo
Siglo XX con la electroforesis y
cromatografía se revolucionó la
bioquímica
La historia de la Alcaptonuria culmina
con la clonación del gen relevante en
el cromosoma 3 en 1996
A lo largo del siglo XX se hizo más
evidente que los factores hereditarios
estaban implicados en muchos
trastornos y que había diferentes
mecanismos genéticos involucrados...