Historia

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Fenilcetonuria

Fenilcetonuria, rara enfermedad hereditaria de los recién nacidos en la que la enzima que procesa el aminoácido fenilalanina es defectuosa o no está presente, lo que produce unaacumulación de fenilalanina en la sangre del niño afectado, poco después del nacimiento. Si no se trata dentro de las primeras semanas de vida, puede causar rezago mental y otros problemas neurológicosgraves.

La fenilalanina suele convertirse en tirosina, otro aminoácido. La enzima que desencadena esa conversión, llamada fenilalanina hidroxilasa, no funciona bien en los pacientes con laenfermedad. Esa situación provoca un exceso de fenilalanina en la sangre, que daña el desarrollo del sistema nervioso central del niño, lo que en algunos casos causa retraso mental, convulsiones, temblores,desórdenes en el comportamiento y algunas formas de enfermedad mental. Los enfermos que no reciben tratamiento suelen tener pelo rubio y ojos azules, ya que el exceso de aminoácido inhibe la formaciónde melanina, el pigmento que proporciona al pelo y a los ojos su color.

Es un trastorno causado por un gen autosómico recesivo, es decir, para desarrollar la enfermedad el niño debe heredar el gendefectuoso de los dos padres.

Robert Guthrie desarrolló un test para diagnosticar esta anomalía en los recién nacidos. El test Guthrie, o uno de los muchos tests desarrollados recientemente paraestablecer un diagnóstico, mide la concentración de fenilalanina en la sangre del recién nacido.

Es crucial que los niños a los que se les ha diagnosticado fenilcetonuria inicien una dieta baja enfenilalanina en las primeras semanas de vida. Los alimentos ricos en proteínas contienen también este aminoácido; por esa razón, las personas que padecen esta enfermedad hereditaria deben evitar todaslas fuentes concentradas de proteínas, como la carne, el pescado, las aves, la leche, los huevos, los productos lácteos, las nueces y las legumbres. Como los niños necesitan una gran variedad de...
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