Historial de genetica

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Revista Electrónica "Archivo Médico de Camagüey" 1999; 3(4) ISSN 1025-0255
 
 
Hospital Pediátrico Provincial Docente "Dr. Eduardo Agramonte Piña."
 
 
IMPRONTA GENÓMICA
 
Dra. Elisa Dyce Gordon
 
Especialista de II Grado en Genética Clíníca
 
RESUMEN
La impronta genómica es un proceso por medio del cual las células germinales masculinas y femeninas le confieren una marca o huellaespecífica a ciertas regiones cromosómicas. Es un importante proceso del desarrollo de los mamíferos, incluyendo los seres humanos que pone de manifiesto la necesidad de la presencia de ambos genomas, materno y paterno, para un desarrollo embrionario normal. Este fenómeno tiene importantes implicaciones para enfermedades cromosómicas, cánceres en el niño y otras enfermedades asociadas con retrasomental. Hasta el momento la impronta genómica no es bien reconocida entre los médicos. Con el objetivo de actualizar en este tema, se presenta esta revisión.
DeCS:
Expresión Genica/ Gene Expression
Neoplasmas/ Neoplasms
Niño/ Child
Síndrome de fragilidad del Cromosoma X/ Fragile X Syndrome
 
 
INTRODUCCIÓN
Según los principios Mendelianos, en la herencia autosómica dominante (AD) un genmutante es trasmitido por un progenitor afectado al 50% de su descendencia, tanto a hembras como a varones, y esta afección es expresada de la misma forma sea cual sea el progenitor trasmisor.
Además, con cierta frecuencia pueden observarse "saltos generacionales"en los arboles genealógicos, los cuales han sido explicados como casos de penetrancia incompleta o expresividad variable (1). Sinembargo, actualmente se sabe que en un número considerable de trastyornos genéticos , la expresión del fenotipo de la enfermedad, depende del progenitor trasmisor, hecho muy relacionado con un fenómeno modificador de la expresión génica , que recibe el nombre de Impronta Genómica.
 
DESARROLLO
Impronta Genómica. Concepto:
La impronta genómica (IG) es un proceso que resulta en una expresión diferentedel material genético , en dependencia del trasmisor del mismo, es decir, se refiere al hecho de que ciertos genes están "marcados
" o "tienen huella", de forma tal que ellos se expresan de forma diferente cuando han sido heredados de la madre, de cuando han sido heredados del padre ( 2-6)
Un alelo está "marcado" o improntado cuando es capaz de ser suprimido por su expresión por factoresmaternos o paternos, o posiblemente por otro gen o genes (7)
Este fenómeno fue descrito por primera vez por Helen Crouse en 1960 en la Mosca Sciara (8) y posteriormente múltiples experimentos entre los que se destacan los trasplantes pronúlceos (2,4,5,9) y la construcción de quimeras (4,6), ambos ratones, indicaron que este fenómeno verdaderamente existe y ocurre en diferentes especies, incluyendo losmamíferos .
Evidencias en el Humano
La mola hidatiforme completa (tumor placentario diploide cuyo complemento cromósico es únicamente derivado del padre) y el tetaroma ovárico, que contiene múltiples tipos de tejidos pero difiere del embrión normal y cuyo complemento cromosómico diploide proviene de la madre (4,10); así como los triploides humanos ( embriones con tres copias de cromosomashaploides, 3n, constituyen una fuerte demostración diferencial del material genético materno y paterno (10), por lo que se requiere siempre de la presencia de ambos genomas para el desarrollo embrionario normal.
Otras evidencias muy interesantes, con importantes implicaciones son:
I.- Síndromes por Deleción Cromosómica
En el humano hay evidencias de que el origen parenteral del cromosoma que portauna deleción o translocación determina o modifica las manifestaciones clínicas de varios síndromes (4). Dos ejemplos típicos con el Síndrome de Prader Willi (SPW) y el Síndrome de Angelman (SA). Cursan ambos con retraso mental, pero son marcadamente diferentes (11). El SPW está caracterizado por hipotonía, obesidad, hipogonadismo, manos y pies pequeños (4,12-14), mientras que los pacientes con el...
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