hola

Delecciones e Imprinting Genómico
Las delecciones son muy significativas en la
medida en que los sujetos resultantes, al haber
perdido un trozo de uno de los dos cromosomas
Delección
homólogos, son hemicigóticos (poseen una dosis
génica de 1) para los genes allí ubicados (según el
ejemplo, los genes B, C y D). Debido a las
FGH
AE
diferentes malformaciones y deficiencias que
dichossujetos desarrollan, queda demostrada
la necesidad de que los dos alelos de cada gen estén presentes para un
desarrollo normal, independientemente de la característica de dominancia
o recesividad de los mismos.
ABCDE

FGH

Imprinting genómico: Cuando a causa de una delección el modo de
expresarse de un gen no se ajusta a lo establecido, puesto que los
fenómenos de dominancia y recesividad noinfluyen, se habla de Imprinting
genómico. En estos casos lo que determina el fenotipo será si el alelo
escindido procede del padre o de la madre.
-Síndrome de Prader Willy: se da cuando el gameto que ha sufrido la
delección es el masculino. Consiste en obesidad, apetito desmedido y retraso
mental.
-Síndrome de Angelman: se da cuando la delección procede del óvulo o
gameto femenino.Consiste en retraso mental grave, risa convulsiva y
movimientos involuntarios.
-Mola: se trata de una masa placentaria carente de feto, producida por la
fecundación por un espermatozoide de un óvulo sin núcleo. Evidentemente
en este caso todo el genoma procede del espermatozoide, el cual se duplica
dando lugar a un número de cromosomas diploide normal (46, XX). El
desarrollo de “la mola” resultaenormemente anómalo.
Estos hechos demuestran que el desarrollo normal requiere la presencia de
los dos alelos de algunos genes, y que cada uno proceda de cada uno de los
dos progenitores.
Traslocaciones
Dado que las traslocaciones no suponen la pérdida o ganancia de ADN, se
las considera reordenaciones genéticas equilibradas. Las más
interesantes son:
Traslocación recíproca: Se trata de unintercambio de un trozo o
fragmento
de
cromosoma
entre
dos
AB
CDE
NOP
QR
cromosomas no homólogos. Estas variaciones
en los loci de los genes involucrados no
Traslocación
suelen producir efectos sobre el fenotipo. Sin
Recíproca
embargo, presentan riesgos de provocar
gametos desequilibrados, ya que dificultan el
apareamiento de los segmentos homólogos
AB
CON
EDP
QR
durante
laprimera
división
meiótica,
Afectando a los descendientes si un gameto
51

desequilibrado interviene en la fecundación.
Traslocación robertsoniana:
Consiste en la unión por el centrómero
de los brazos largos de dos cromosomas
acrocéntricos, con pérdida de los brazos
cortos (los cuales portan una cantidad
insignificante de ADN); Al fusionarse, en
el cariotipo aparecen como uno solo.Traslocación

Se pierden

-Traslocación robertsoniana 14-21: En algunos casos del Síndrome de
Down, el individuo no presenta la trisomía característica del cromosoma 21,
sino un cariotipo normal (2n=46).
Traslocación
14-21

Cromosomas
con sus
homólogos

2
1

14
/21
14

21

1
4

Meiosis:
Emparejamiento
de secuencias
homólogas.
Trivalente (en
vez del Bivalentenormal)

Esto ocurre porque durante la gametogénesis (formación de gametos) de
uno de sus progenitores, se produce una traslocación robertsoniana en los
cromosomas 14 y 21. Cuando el gameto formado está compuesto por el
cromosoma 14/21 (el que ha sufrido la traslocación), mas uno de esos dos
cromosomas (el 14 o el 21), se producirá un apareamiento complejo de más
de dos cromosomas. Al recibir elgameto normal del otro progenitor, el
resultado será un cigoto con más material genético de lo normal. Si el
cromosoma “extra” es el 14, se produciría una trisomía inviable y, si se trata
del 21, tendremos un sujeto con síndrome de Down por traslocación.
Gametos
14/21
1
4

1
4

+

Gameto
normal del
otro
progenitor

+

Gameto
normal del
otro
progenitor

= Trisomía...