huesos de cristal




INTRODUCCION
A continuación mostrare una breve información sobre la osteogenesis imperfecta o coloquialmente llamada huesos de cristal.
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita y puede estar presente al nacer. 

La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos yhace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.
La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera


















¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobrenuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.
Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar comodeben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento dela concepción.
¿Cuáles son los síntomas de la osteogénesis imperfecta?
Las personas que padecen de osteogénesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son:
malformaciones de los huesos,
bajaestatura y cuerpo pequeño,
articulaciones laxas (flojas),
músculos débiles,
escleróticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises,
cara triangular,
caja torácica en forma de barril,
columna vertebral curva,
dientes quebradizos,
sordera (generalmente comienza a los 20 o 30 años de edad),
problemas respiratorios,
fallas del colágeno tipo 1,
falta de colágeno.
¿Qué tipos deosteogénesis imperfecta existen?
La OI tipo I, considerada la forma clínica menos grave de la enfermedad, se expresa generalmente de forma tardía en la cual se observa la clásica triada de Van der Hoeve que se manifiesta con: fragilidad ósea, escleróticas azules y sordera. La dentinogénesis imperfecta puede o no estar presente, característica que permite clasificarla a su vez en dos subtipos el A y B. 
LaOI tipo II se caracteriza por presentar las escleróticas gris azulado oscuro, el cráneo en pelota de goma, micromelia, fracturas óseas graves al nacer, aspecto arrosariado del tórax, deformidades óseas congénitas en las extremidades y aspecto radiológico de huesos arrugados. Su patrón de herencia es generalmente autosómico recesivo, aunque puede expresarse en mutaciones espontáneas (autosómicasdominantes). Los pacientes con esta forma clínica generalmente fallecen al nacer o a las pocas horas debido a complicaciones respiratorias, neurológicas o cardiovasculares. 

La tipo III se considera la forma progresiva deformante no mortal de la enfermedad, se hereda con carácter autosómico recesivo y dominante (mutaciones nuevas), los huesos generalmente son menos frágiles que en la tipo II apesar de lo cual se pueden observar las fracturas desde el nacimiento pero con menos frecuencia y severidad. Presentan facie triangular característica y graves deformidades del tórax (pectus excavatum y costillas arrosariadas). Las escleras aunque suelen ser azules al nacer generalmente se tornan blancas posteriormente. Se acompaña siempre de dentinogénesis imperfecta e hipoacusia en la juventud. ...