Hula
Páginas: 3 (744 palabras)
Publicado: 19 de febrero de 2013
La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos,retraso del desarrollo y déficit intelectual.
La gravedad de la enfermedad depende de la ubicación y el tamaño de la zona delecionada. En general, las deleciones proximales y distales dan lugar aun fenotipo más leve (por ejemplo con pocas características dismórficas o anomalías congénitas, y un déficit intelectual de leve a moderado), mientras que las deleciones que afectan a la banda 21q22tienen un efecto más grave sobre el fenotipo. En este último caso, las características clínicas más comunes incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, occipucio prominentey dismorfismo facial caracterizado por hendiduras palpebrales pequeñas inclinadas hacia arriba o hacia abajo, puente nasal prominente con nariz ancha y orejas grandes. También se observan confrecuencia malformaciones múltiples, como malformaciones estructurales del cerebro (por ejemplo atrofia cerebral, displasia cortical y disgenesia del cuerpo calloso) y defectos en el corazón (por ejemploconducto arterioso persistente y defectos septales). El déficit intelectual grave es común. Las articulaciones pueden estar rígidas y adoptar una posición inusual. Un tono muscular anormal, infeccionesrespiratorias y convulsiones son habituales. Se ha informado de trastornos específicos de la sangre (por ejemplo trombocitopenia y mielodisplasia).
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos,que conducen a un análisis cromosómico. Dependiendo de su tamaño, las deleciones parciales de 21q pueden ser diagnosticadas por cariotipo clásico o molecular. Las técnicas moleculares son necesariaspara la caracterización genética de la deleción.
El diagnóstico prenatal de la deleción 21q es posible mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y análisis citogenético.
El...
La gravedad de la enfermedad depende de la ubicación y el tamaño de la zona delecionada. En general, las deleciones proximales y distales dan lugar aun fenotipo más leve (por ejemplo con pocas características dismórficas o anomalías congénitas, y un déficit intelectual de leve a moderado), mientras que las deleciones que afectan a la banda 21q22tienen un efecto más grave sobre el fenotipo. En este último caso, las características clínicas más comunes incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, occipucio prominentey dismorfismo facial caracterizado por hendiduras palpebrales pequeñas inclinadas hacia arriba o hacia abajo, puente nasal prominente con nariz ancha y orejas grandes. También se observan confrecuencia malformaciones múltiples, como malformaciones estructurales del cerebro (por ejemplo atrofia cerebral, displasia cortical y disgenesia del cuerpo calloso) y defectos en el corazón (por ejemploconducto arterioso persistente y defectos septales). El déficit intelectual grave es común. Las articulaciones pueden estar rígidas y adoptar una posición inusual. Un tono muscular anormal, infeccionesrespiratorias y convulsiones son habituales. Se ha informado de trastornos específicos de la sangre (por ejemplo trombocitopenia y mielodisplasia).
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos,que conducen a un análisis cromosómico. Dependiendo de su tamaño, las deleciones parciales de 21q pueden ser diagnosticadas por cariotipo clásico o molecular. Las técnicas moleculares son necesariaspara la caracterización genética de la deleción.
El diagnóstico prenatal de la deleción 21q es posible mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y análisis citogenético.
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