HUMAN GENETICS VARIATION AND ITS CONTRIBUTION TO COMPLES TRAITS

Páginas: 4 (825 palabras) Publicado: 8 de enero de 2014
HUMAN GENETICS VARIATION AND ITS CONTRIBUTION TO COMPLES TRAITS

Ensayo por Boris Marcel Sánchez Cuadra



En la era post-genómica en la que vivimos y que se desarrolla después de lapublicación del borrador del genoma humano en 2001, del cual se ha dicho que es el mapa mas importante por los nuevos avances en los conceptos biológicos que ya no conciben genes y sus respectivos productos porseparados sino como un conjuntos de elementos que se interrelacionan entre si y el medio ambiente para configurar un fenotipo determinado. Por supuesto que la comprensión completa de todas estasredes y conexiones celulares esta más allá de nuestro entendimiento, seguimos avanzando al hacer uso de la genómica estructural y la genómica comparativa para darle un significado y una función a loselementos genéticos encontrados. Para nuestra sorpresa descubrimos en este mapa que solo tenemos aproximadamente 25 mil genes de los 100 mil que creíamos tener, además de la increíble similitud delmaterial genético entre los individuos (99.9%) y la cantidad enorme de secuencias no codificante. Entonces ¿como explicar la gran diferencia entre el número de proteínas que poseemos? Y ¿Cómo explicarlas evidentes diferencias fenotípicas entre los individuos? Es por eso que el foco de los investigadores al finalizar la secuenciación del genoma humano fue, es y será la correcta interpretación de lasdiferencias o variaciones genéticas que se pueden encontrar entre los individuos. La mayoría de las variaciones estructurales han sido descubiertas solamente en los últimos 5 años y como resultado deesto esta ciencia esta en la infancia. Las mutaciones son el origen principal de estas variaciones genéticas así como los son las inversiones, delecciones, inserciones, duplicaciones entre otrosmecanismos.
La diferencia genética más frecuente que se encontró son los SNP, que es el cambio de un solo nucleótido y que se encuentra por lo menos en el 1% de la población hasta el 5%. Estos SNP...
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