Inborn errors of immunity to infection

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Alma Cecilia Gutiérrez Barthel

“Inborn errors of immunity to infection: The rule rather tan the exception”
En el artículo se dice que a mediados del siglo XIX el 60% de las muertes estabanrelacionadas con infecciones causadas por agentes oportunistas.
Y siglos antes esta prevalencia era aun mucho más grande .El promedio de vida en esas épocas radicaba aproximadamente entre los 25 años deedad, hoy en día en muchos de los países industrializados este promedio de vida ha incrementado casi hasta los 80 años de edad, gracias a los avances que han surgido en la microbiología, así como en elhigiene y en el desarrollo de nuevas vacunas y utilización de fármacos antimicrobianos. En resumen la muerte ocasionada por un agente infeccioso es debido a una inmunodeficiencia o falla en larespuesta inmune, pero lo que se ha hecho en los últimos años es que esa inmunodeficiencia se ha enmascarado con la utilización adecuada de agentes antibióticos y los avances médicos.
La primerainmunodeficiencia fue descrita en 1952, pero en 1954 se supo que esta enfermedad de Bruton agammaglobulinemia es ligado al cromosoma X en forma recesiva. Las inmunodeficiencias primarias presentan unacaracterística importante en los niños haciéndolos más vulnerables a infecciones comunes recurrentes, pero menos infecciones por agentes oportunistas y mayormente por patógenos virulentos .Lainmunodeficiencia más severa de este tipo es la de Digénesis reticular, que se encontró que la destrucción total de linfocitos y granulocitos.Otra de las inmunodeficiencias primarias no convencionales es laepidermoplasia verruciformis que se debe a una mutación en los genes EVER 1 y EVER 2 ,dos genes que en condiciones normales se expresan en los queratinocitos. La susceptibilidad a infecciones porMycobacterium Lepra e se identifico por el gen mayor que estaba localizado en 6q25 que tiene una región codificadora para E3-Ubiquitina ligasa,otra enfermedad que se encontró íntimamente ligada a una falla...
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