Indicaciones para el estudio citogenetico

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Indicaciones para el estudio Citogenetico

El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, una exploración clínica general (destinada a la valoración de rasgos dismórficos) y unaserie de exámenes complementarios destinadas al diagnostico y estudio de las enfermedades genéticas.

Periodo Prenatal
• ¿Cuáles son las indicaciones del diagnostico prenatal citogenético?
Cuandoexiste riesgo de anomalía cromosomica fetal mayor que en la población
general, como ocurre en las siguientes situaciones:
- Edad materna igual o mayor de 35 años.
- Antecedentes familiar deanomalía cromosomita.
- Anomalía cromosómica balanceada (translocaciones) en uno de los progenitores.
- Hallazgos ecográficos o bioquímicos sugestivos de anomalías cromosomica.
- Otros signos quesurjan de la historia personal o familiar de cada caso en particular.

Periodo Neonatal

- Malformaciones mayores aisladas.
- Presencia de 3 o más defectos congénitos menores.
- Recién nacidocon rasgos dismórficos.
- Recién nacido con genitales ambiguos.
- Parto con producto muerto de causa inexplicable.
- Muerte neonatal de causa inexplicada.


Lactancia

- Niños con dificultadespara el aprendizaje.
- Niños con rasgos dismórficos.
- Niños con retraso psicomotor.

Niñez

- Trastornos del creicimiento.
- Retraso psicomotor.
- Rasgos dismórficos.

Adolescencia

-Ginecomastía
- Falta de desarrollo puberal.
- Amenorrea primaria o secundaria.
- Retraso mental.
- Rasgos dismórficos

Edad adulta

-Padres de niños con anomalías cromosómicas estructurales.-Abortos de repetición.
-Infertilidad inexplicable.
-Diagnostico prenatal (liquido amniótico y biopsia de corion).
-Rasgos dismórficos.


Interrumpción del Embarazo

Existen dos instanciasimportantes en esta situación:
Cuanto más temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalías cromosómicas detectadas.
Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos espontáneos y...
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