Informe de biologia

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Introducción
En este presente informe buscamos informarles todo lo investigado por el grupo de trabajo sobre las mutaciones numéricas, explicándoles el origen y la causas de estas.
A continuación definiremos lo que es una mutación numérica que se divide en euploidia que es el aumento de uno o más juegos de cromosomas y aneuploidias; que es una aberración cromosómica que la causa principal esla no disyunción de los cromosomas que puede ocurrir en la meiosis I y/o II que se relaciona con la edad de la madre.
Dentro de las aneuploidias se encuentran los diferentes tipos de síndromes y translocaciones que serán explicadas a continuación.

Mutaciones numéricas
EUPLOIDIA
Es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas (dotaciones monoploides(x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Los individuos con euploidia pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferente al habitual. Por ejemplo, un humano, tiene 46 cromosomas, que es un número múltiplo de 23, sus números de cromosomas monoploide (x) (que en el caso de los humanos coincide con el número de cromosomas haploide (n); x = n =23), por lo tanto es euploidia (2x = 2n = 46). Un humano hipotético anormal, pero con juegos enteros de cromosomas, por ejemplo, 69, sería también euploide, en tanto que 69 sería múltiplo entero del número monoploide (3x = 69). No se debe confundir con la aneuploidía, que, en contraposición a la euploidia, se refiere a una alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.
Laeuploidia puede ser de dos tipos:
- Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.
- Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n...). A su vez se divide en autopoliploidía, si

las distintas dotaciones pertenecen originariamente a una única especie, oalopoliploidía, si son producto de hibridación de dos o más especies. Es bastante frecuente en plantas, sobre todo en angiospermas (47%), y se utiliza en biotecnología de forma inducida para mejorar los cultivos y la producción agrícola. El ejemplo más conocido de organismo alopoliploide es el trigo actual de consumo, que es alohexaploide,[1] cuyo número de cromosomas es 42 en el estado diploide(2n = 42) y 21 en los gametos, haploides (n). Es un organismo hexaploide (6x), porque tiene 6 copias del juego monoploide (x) de 7 cromosomas (6x = 42) (con más precisión, es un alohexaploide, el prefijo alo- es porque originariamente, los juegos monoploides de 7 cromosomas provienen de especies diferentes). Cualquiera de las células de esta especie que tuviera juegos completos de cromosomas con 7,14, 21, 28, 35 ó 42 cromosomas sería un euploide.
La euploidía y el contenido de ADN de las células eucariotas varía entre especies y entre las células de un mismo organismo.

ANEUPLOIDIA
En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide es un individuo cuyo número de cromosomas difiere deltipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos. Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las monosomías y lastrisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.
Las anomalías cromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices) la tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica...
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