Informe de lesch nyhan

Introducción
El síndrome de Lesch- Nyhan es una patología que se presenta debido a la inhibición en la producción de la enzima HGP, es decir, hipoxantina, guanina, fosforibosiltransferasa esto ha identificado una mutación en el gen HPRT ligado a X, cabe resaltar que este síndrome es hereditario y congénito; Además sin la producción de esta enzima puede llegar a producirse en el paciente laelevación del ácido úrico en el cuerpo, es por esto que con el siguiente articulo tenemos como finalidad dar a conocer como se encuentra afectada la célula a nivel cromosómico partiendo de casos, discusiones y tratamientos donde se vea el antecedente y consecuente de esta enfermedad.
De tal manera que el lector pueda comprender de manera más sencilla la fisiopatología de esta enfermedadpresentada en su gran mayoría en niños con edades que oscilan entre los 4 a 8 años.
Resumen
El síndrome de Lesch-Nyhan se manifiesta como un trastorno neurológico que consiste en la automutilación compulsiva, coreo-atetosis, espasticidad y a menudo retraso mental. El síndrome se presenta como una frecuencia de uno en cien mil nacimientos y guarda relación con la producción excesiva de purinas, seconsidera un error congénito del metabolismo de las purinas; lo que ocasiona hiperuricemia y gota. La deficiencia parcial de esta enzima HPRT también produce hiperuricemia pero sin las deficiencias neurológicas y representa de 1% de los pacientes con gota.
Esta enfermedad fue descubierta por Lesch y Nyhan en el año 1964, en dos casos de dos hermanos que presentaban compromiso del sistemanervioso central (SNC) descontrolado y niveles anormales de ácido úrico. Gracias a investigaciones hechas en el laboratorio con cultivos diferenciales permitieron determinar que la madre cuando presenta un estado heterocigota es considerada portadora del gen mutado.
Abstract
Lesch-Nyhan syndrome manifests as a neurological disorder that involves compulsive self-mutilation, choreo-athetosis,spasticity and often mental retardation. The syndrome occurs as a frequency of one in one hundred thousand births and is related to the overproduction of purines, is considered an inborn error of purine metabolism; causing hyperuricemia and gout. Partial deficiency of this enzyme HPRT hyperuricemia but also produces neurological deficits and represents 1% of patients with gout.
This disease wasdiscovered by Lesch and Nyhan in 1964, two cases of two brothers who had committed the uncontrolled central nervous system (CNS) and abnormal levels of uric acid. Thanks to research done in the laboratory to determine differential crops allowed when the mother has a heterozygous state is considered to carry the mutated gene.
Descripción de la patología
La base molecular de la deficiencia de HPRT se haestudiado en detalle y se identificaron muchas mutaciones puntuales, defectos de separación y deleciones es decir perdida de un fragmento de ADN en el cromosoma. La HPRT cataliza la reacción en que las bases purinicas hipoxantina y guanina se condensan con ribosa 5 fosfatos que proviene del PP-ribosa fosfato para formar los nucleótidos correspondientes que son los monofosfatos de inosina yguanosina lo que reserva las bases purinicas para el metabolismo de los nucleótidos.
Cuando no existe actividad de la HPRT la hipoxantina y la guanina solo pueden catabolizarse a través de las xantinas, en ácido úrico lo que ocasiona hiperuricemia y aumento importante de la acidura úrica; Además, un aumento de la concentración intracelular de la PP-ribosa fosfato y menos síntesis de monofosfato deinosina (IMP) y mono-fosfato de guanosina (GMP) produce un aumento intenso de la síntesis nueva total de los nucleótidos de purina, lo que incrementa aún más la formación de ácido úrico.
Las secuelas clínicas de la hiperuricemia y aumento de la excreción de ácido úrico, son el inicio juvenil de la litiasis de ácido úrico y artritis gotosa. la patogenia de los defectos neurológicos no se...