Informe sobre klinefelter

Sindrome de klinefelter
Asbel Sánchez Camargo
Q.Raquel Carretero Estrada
1ro. “U”


Objetivo
El objetivo de este proyecto es dar a conocer el síndrome de klinefelter.Tambien se informaran la causa y consecuencias de esta enfermedad de las personas a las que poseen.

Justificación
Se ha elegido este proyecto para saber cómo podemos prevenir el síndrome de klinefelter y tener concienciade esta enfermedad genética, el síndrome de klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergona dotropino, esta enfermedad fue descrita en 1992.

Planteamiento del problema
1¿Cuántas cromosomas puede presentarse en el síndrome de klinefelter?
2¿Cuándo comienza a notarse el síndrome de klinefelter?
3¿El síndrome de klinefelter presenta anomalías visibles?
4¿Quépresenta los afectados de síndrome de klinefelter?
5¿En que año fue descrito el síndrome de klinefelter?
6¿Porquien fue descubierto esta enfermedad?
7¿Qué tipo de pacientes estudiaron los colaboradores?
8¿Dónde está el defecto primario de síndrome de klinefelter?
9¿En que año se de mostro la presencia del corpúsculo de barr?
10¿En que año se identifica el cariotipo de un sujeto con estaenfermedad?
11¿Cómo se considera el síndrome de klinefelter?
12¿Quién sufrió el síndrome de klinefelter?
13¿El síndrome de klinefelter es un accidente genético?
14¿Cómo se le llamo a la hormona testicular?
15¿Cómo es adquirido el síndrome de klinefelter?

Planteamiento de hipótesis
De acuerdo al Plantamiento del problema se ha llegado a la siguiente hipótesis:
El síndrome de klinefelter puedepresentar 48xxy, 48xxyy, 49xxxxy,etc de cromosomas.
El síndrome de klinefelter comienza a notarse hasta la pubertad.
El síndrome de klinefelter no presenta anomalías visibles, por lo que pasan completamente inadvertidos, es mas algunos individuos incluso no son estériles.
Esta enfermedad fue descrita en 1942 por klinefelter y colaboradores.
En 1956 se dé mostro la presencia del corpúsculo debarr y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad, era 47xxy.
El síndrome de klinefelter fue considerado la anomalía gonosomica mas común en los humanos, precentandose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones, Carlós ll de Australia sufrió del síndrome de klinefelter debido fundamentalmente a los matrimonios endogámicos de sus antepasados y faltade sangre nueva. [Esto es una elaboración sin ningún rigor científico].


Marco teórico
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 46XY y las mujeres tienen los cromosomas 46XX. En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 47XXY, 48XXXY, 48XXYY, 49XXXXY, etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY /47XXY.
Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el síndrome usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. En otros casos deSíndrome de Klinefelter no se presentan anomalias visibles por lo que pasan completamente inadvertidos, es más algunos individuos incluso no son estériles.
Es un "accidente genético" que se desarrola en las primeras particiones de la "célula huevo", por lo que de ninguna manera se le puede achacar a ninguno de los padres (creencias de que la culpa podría ser de la edad avanzada de la madre ya hacetiempo que han sido abandonadas por la medicina moderna)
Se cree que Carlos II de Austria sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva. [Esto es una elucubración sin ningún rigor científico]
Genética
El síndrome de klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más...