Inmunodeficiencias

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ENFERMEDAD | GEN | DEFECTO | MECANISMO |
TRASTORNOS CONGENITOS DE LA INMUNIDAD INNATA |
Enfermedad granulomatosa crónica | gp91phox | Defectos de la síntesis de intermediarios reactivos deoxigeno por los fagocitos; infecciones recurrentes por bacterias intracelulares y hongos. | Mutación de los genes del complejo de la oxidasa del fagocito; phox 91 esta mutado en la forma ligada al cromosomaX |
Deficiencia de la adhesión leucocitica Tipo 1 | CD11/CD18 | Defectos de la adhesión y migración de los leucocitos, asociados a disminución o ausencia de expresión de las integrinas β2;infecciones recurrentes por bacterias y hongos | Mutaciones del gen q codifica la cadena β (CD18) de las integrinas β2 |
Deficiencia de la adhesión leucocitica Tipo 2 | GDP-fucosa | Defectos de la adhesióny migración de los leucocitos, asociados a disminución o ausencia de la expresión de los ligandos leucociticos para las selectinas E y P endoteliales, lo que produce ausencia de migración de losleucocitos hasta los tejidos, infecciones bacterianas y micoticas recurrentes. | Mutaciones del gen que codifica un transportador de GDP-fucosa necesario para la síntesis del componente sialil Lewis de losligandos de la selectinas E y P |
Síndrome de Chediak-Higashi | LYST | Defectos de la fusión de las vesículas y de la función de los lisosomas en neutrofilos, macrófagos, cel dendríticas, LTC yotros; infecciones recurrentes por bacterias piógenas. | Mutación de LYST, que da lugar a un defecto de la exocitocis de los gránulos secretores y de la función de los lisosomas. |
Defectos de latransducción de señales de los receptores de tipo Toll | NEMOIRAK-4 | Infecciones recurrentes debido a defectos de la transducción de señales de los RTT y de CD40 | Las mutaciones de NEMO, IkBα y de IRAK-4alteran la activación de NF-kB distal a los receptores de tipo toll |
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS GRAVES |
IDCG ligada al cromosoma X | Cadena común γ | Disminución acentuada de los linf T;...
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